A fenilcetonúria (também chamada de PKU) é uma condição na qual seu corpo não consegue quebrar um aminoácido chamado fenilalanina. Os aminoácidos ajudam a construir proteínas em seu corpo. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e causa problemas de saúde.
Nos Estados Unidos, cerca de 1 em 10.000 a 15.000 bebês nasce com PKU a cada ano. A doença ocorre em todos os grupos étnicos. Mas é mais comum em pessoas que são nativas americanas e do norte da Europa do que afro-americanas, judias asquenazitas ou japonesas.
O que causa a PKU?
A PKU é herdada. Isso significa que é passado de pai para filho por meio dos genes. Um gene é uma parte das células do seu corpo que armazena instruções sobre a forma como o seu corpo cresce e funciona. Os genes vêm em pares – você obtém um de cada par de cada pai.
Às vezes, as instruções nos genes mudam. Isso é chamado de mudança genética ou mutação. Os pais podem transmitir as alterações genéticas aos filhos. Às vezes, uma alteração genética pode fazer com que um gene não funcione corretamente. Às vezes, pode causar defeitos de nascença ou outras condições de saúde. Um defeito congênito é uma condição de saúde que está presente em um bebê ao nascer.
Seu bebê tem que herdar de ambos os pais uma alteração genética para PKU para ter PKU. Se ela herda o gene de apenas um dos pais, ela tem a alteração do gene para PKU, mas ela não tem PKU. Quando isso acontece, seu bebê é chamado de portador de PKU. Um portador de PKU tem o gene alterado, mas não tem PKU.
Como você sabe se seu bebê tem PKU?
Todos os bebês têm um teste de triagem neonatal para PKU. A triagem neonatal verifica se há condições graves, mas raras, no nascimento. Inclui exames de sangue, audição e coração. Com a triagem neonatal, a PKU pode ser encontrada e tratada precocemente para que os bebês possam crescer saudáveis.
Antes de seu bebê sair do hospital, o médico tira algumas gotas de sangue de seu calcanhar. O sangue é coletado em um papel especial e enviado a um laboratório para análise. O laboratório então envia os resultados de volta ao provedor do seu bebê.
Se os resultados da triagem neonatal não forem normais, isso simplesmente significa que seu bebê precisa de mais testes. O provedor do seu bebê pode recomendar outro tipo de teste, chamado teste diagnóstico. Este teste pode verificar se o seu bebê tem PKU ou se há alguma outra causa para resultados anormais do teste.
Se seu bebê for testado antes de completar um dia de vida, é possível que o teste falhe a PKU . Alguns especialistas recomendam que se seu bebê foi testado nas primeiras 24 horas de vida, ele deve ser testado novamente com 1 a 2 semanas de idade.
Que problemas a PKU pode causar?
Os bebês que nascem com PKU parecem normais nos primeiros meses de vida. Mas sem tratamento, eles começam a ter sinais e sintomas da doença por volta dos 6 meses de idade. Isso inclui:
- movimentos bruscos em braços e pernas
- pele e olhos mais claros (bebês com PKU não conseguem produzir melanina de maneira adequada, o pigmento do corpo responsável pela pele e cor do cabelo.)
- Cheiro de mofo no corpo
- convulsões
- erupções na pele
- cabeça pequena
- mais do que o esperado para sentar, engatinhar ou andar
- Perder o interesse nos arredores
- Atrasos nas habilidades mentais e sociais
- Deficiências intelectuais
- comportamento problemas, como hiperatividade
Se seu bebê tem PKU, de que tipo de tratamento ele precisa?
Se seu bebê tem PKU, ele pode precisar de testes com a frequência uma vez por semana ou mais frequentemente durante o primeiro ano de vida para verificar seus níveis de fenilalanina. Depois disso, ele pode fazer o teste uma ou duas vezes por mês durante a infância.
Seu bebê precisa seguir um plano alimentar especial com baixo teor de fenilalanina. É melhor começar este plano de refeições o mais rápido possível, de preferência entre os primeiros 7 a 10 dias de vida.
No início, seu bebê recebe uma fórmula especial de proteína com fenilalanina reduzida. A proteína é importante para ajudar seu bebê a crescer e se desenvolver. A quantidade de fenilalanina na fórmula é controlada para atender às necessidades individuais de seu bebê. Seu bebê também pode tomar leite materno. Seu leite materno contém fenilalanina, então converse com o provedor do seu bebê para descobrir quanto leite materno ele pode ingerir.
Quando seu bebê estiver pronto para comer alimentos sólidos, ele poderá comer vegetais, frutas, alguns grãos (como cereais com baixo teor de proteína, pães e massas) e outros alimentos com baixo teor de fenilalanina. Se seu bebê tem PKU, ele não deve comer:
- Leite, queijo, sorvete e outros laticínios
- Ovos
- Carne e aves
- Peixe
- Nozes
- Feijão
- Alimentos ou bebidas que contenham aspartame. Este é um adoçante artificial que contém muita fenilalanina. É vendido como NutraSweet® e Equal®.
Os planos de alimentação para PKU são diferentes para cada bebê e podem variar com o tempo, dependendo da quantidade de fenilalanina que seu bebê pode tomar.Os prestadores de cuidados de saúde em um centro médico ou clínica que tem um programa especial para tratar a PKU podem ajudá-lo a criar um plano de refeições para o seu bebê. Peça ao profissional de saúde do seu bebê informações sobre um centro médico ou clínica que trata PKU.
Seu filho segue o plano de alimentação para PKU durante toda a vida. Se ela engravidar, ela segue seu plano alimentar durante a gravidez. A maioria das mulheres grávidas com PKU pode ter gravidezes e bebês saudáveis.
O medicamento Kuvan® (dicloridrato de sapropterina) pode ajudar algumas pessoas com PKU. É mais provável que o medicamento atue em pessoas com formas leves ou especiais de PKU. As crianças que tomam Kuvan® devem seguir um plano alimentar especial, mas pode não ser tão rigoroso quanto aquele para quem não toma o medicamento. Eles ainda precisam de exames de sangue regulares para verificar os níveis de fenilalanina.