O que é ictiose arlequim?
A ictiose arlequim é uma forma rara e grave de ictiose que resulta em placas de pele duras e espessas como uma armadura o corpo inteiro desde o nascimento. A ictiose arlequim também é chamada de ictiose do tipo arlequim e feto arlequim.
Observe que a síndrome arlequim se refere a uma condição diferente caracterizada por perda de suor assimétrica, progressiva e segmentar (também conhecida como anidrose segmentar isolada progressiva), e à sudorese unilateral e rubor no peito, pescoço e rosto.
A alteração do arlequim descreve eritema unilateral de flutuação rápida em neonatos.
Feto de arlequim
Quem contrai ictiose arlequim?
A ictiose arlequim é rara, e ambos os sexos são afetados em igual número. Afeta aproximadamente um em cada 300.000 recém-nascidos.
Não há predileção racial conhecida pela ictiose arlequim. A maior incidência pode ser encontrada em culturas onde a consanguinidade dos pais é comum.
Quais são as causas ictiose arlequim?
A herança da ictiose arlequim é autossômica recessiva. É devido a mutações no gene ABCA 12 (ATP-binding cassette subfamily A Member 12). Acredita-se que o gene ABCA12 codifique uma proteína transportadora envolvida no transporte de lipídios epidérmicos através das membranas celulares e é essencial para o desenvolvimento normal da pele.
Algumas mutações no gene ABCA12 impedem a célula de produzir qualquer proteína ABCA12. Outras mutações levam à produção de uma versão anormalmente pequena da proteína que não consegue transportar os lipídios adequadamente. Uma perda da proteína ABCA12 funcional interrompe o desenvolvimento normal da epiderme, resultando em escamas duras e grossas características da ictiose arlequim.
Quais são as características clínicas da ictiose arlequim?
O as características clínicas da ictiose arlequim são descritas abaixo.
Características cutâneas
- Alterações na pele estão presentes no nascimento.
- A pele do paciente está severamente espessada com grandes placas brilhantes de escama hiperceratótica.
- Fissuras eritematosas profundas separam as escamas.
Face
- Ectrópio grave que afeta as pálpebras do paciente deixa a conjuntiva e a córnea sob risco de dessecação, infecção e trauma.
- O nariz pode ser pouco desenvolvido, com o paciente exibindo hipoplasia nasal, asa nasal erodida e narinas obstruídas.
- As orelhas podem ser pouco desenvolvidas, achatadas ou ausentes.
- As pregas retroauriculares e os pavilhões das orelhas podem ser pequenos ou ausentes, e o meato acústico externo pode estar obstruído por escamas.
- A tração dos lábios causa eclábio.
Extremidades
- Os membros do paciente são envolvidos por uma pele espessa e hiperceratótica.
- Hipoplasia e dedos extras das mãos e dos pés podem ocorrer.
Desregulação térmica
- A pele espessada do paciente impede o funcionamento normal das glândulas sudoríparas e perda de calor.
- A perda excessiva de fluidos leva à desidratação.
- O aumento da temperatura corporal pode causar insolação.
Quais são as complicações de ictiose arlequim?
- As anormalidades cutâneas associadas à ictiose arlequim rompem a barreira normal da pele.
- A baixa imunidade do paciente a infecções pode ser fatal.
- A pele espessa e hiperqueratótica pode causar contraturas (encurtamento muscular) e constrição dos membros (incluindo dedos das mãos e dos pés ) levando a inchaço, necrose e autoamputação.
- A respiração do paciente também é restrita. A pele rígida impede a expansão da parede torácica, levando à hipoventilação e insuficiência respiratória.
Como a ictiose arlequim é diagnosticada?
O diagnóstico de ictiose arlequim depende de um exame físico do paciente e de investigações laboratoriais genéticas.
Teste genético para uma mutação de perda de função no gene ABCA12 é o teste de diagnóstico mais específico para ictiose arlequim.
- Mutações no gene podem causar transporte prejudicado de lipídios na pele e versões encolhidas de proteínas responsáveis pelo desenvolvimento da pele.
- Mutações menos graves resultam em uma membrana de colódio e apresentação semelhante à eritrodermia ictiosiforme congênita.
A biópsia da pele pode revelar células hiperceratóticas da pele na histologia.
O que é o diagnóstico diferencial para ictiose arlequim?
O diagnóstico diferencial da ictiose arlequim inclui as outras formas de ictiose hereditária; sendo estes:
- Ictiose vulgar (95% dos casos de ictiose), causada por uma mutação do gene que codifica a proteína filagrina (o gene FLG)
- Recessivo X- ictiose ligada, causada por uma mutação da enzima esteróide sulfatase (STS)
- ictioses congênitas autossômicas recessivas, lamelar, eritrodermia ictiosiforme congênita e síndrome de Netherton
- ictioses queratinopáticas (causadas por uma mutação de um gene de queratina).
Síndrome de Sjögren-Larsson
- A síndrome de Sjögren-Larsson é causada por um erro inato do metabolismo, resultando na deficiência de um enzima, aldeído desidrogenase graxo (FALDH), que é necessária para produzir óleos e gorduras normais no corpo.
- Suas características clínicas incluem ictiose, paralisia cerebral e deficiência intelectual.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é um erro inato autossômico recessivo na glicosilceramidase, que pode se apresentar como um bebê colódio com ne problemas urológicos.
Tricotiodistrofia
A tricotiodistrofia é caracterizada por fotossensibilidade, ictiose, cabelo quebradiço, atraso no desenvolvimento e / ou baixa estatura.
Condrodisplasia puntiforme ligada ao X (Síndrome de Conradi – Hünermann – Happle)
- A condrodisplasia punctata ligada ao X é causada por um defeito na biossíntese do colesterol devido a uma mutação no gene que codifica a proteína de ligação ao emopamil (EBP).
- A condrodisplasia ligada ao X leva à letalidade gestacional precoce em homens.
- A condrodisplasia ligada ao X leva a cicatrizes, alopecia, ictiose irregular / difusa que pode se resolver em atrofoderma e hiperpigmentação, calcificação pontilhada em cartilagem epifisária (a placa de cartilagem na extremidade dos ossos longos), encurtamento assimétrico de membros rizomélicos (proximais), catarata e surdez em mulheres.
Qual é o tratamento para ictiose arlequim?
Não há cura para a ictiose arlequim e o tratamento é centrado em redondo que protege a pele e evita infecções.
Após o nascimento, a camada externa espessa em forma de placa da pele eventualmente se divide e descama, deixando expostas as vulneráveis camadas internas da derme. A maioria dos bebês arlequim precisará de cuidados de enfermagem individuais nas primeiras semanas de vida. O tratamento com antibióticos também pode ser necessário para prevenir ou tratar a infecção durante esse período.
Emolientes amolecedores, especialmente aqueles que contêm uréia, ácido salicílico ou alfa-hidroxiácidos, são particularmente eficazes quando aplicados após o banho enquanto a pele ainda está úmida . Esses produtos atuam para manter a pele hidratada e flexível, evitando rachaduras e fissuras que podem levar à infecção bacteriana secundária.
O tratamento sistêmico inicial com retinóides orais (por exemplo, acitretina ou isotretinoína) também demonstrou curar fissuras cutâneas, suavizar ou resolver escamas em forma de placa e melhorar a sobrevida geral.
Qual é o resultado da ictiose arlequim?
No passado, bebês com ictiose arlequim raramente sobreviviam além do primeiro poucos dias de vida. Com os avanços na assistência neonatal, a taxa de sobrevida melhorou, com números mundiais se aproximando de 50%.
As crianças que sobrevivem ao período neonatal geralmente evoluem para um fenótipo menos grave de ictiose, mas continuam a desenvolver escamas semelhantes a peixes e têm retenção de material ceroso e amarelado em áreas seborreicas, crescimento deficiente de cabelo generalizado e alopecia cicatricial . Os sobreviventes da ictiose arlequim podem continuar a sofrer de desregulação da temperatura, contraturas dos dedos, artralgias, deficiência de crescimento, hipotireoidismo e baixa estatura.