A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é uma doença óssea congênita em que pelo menos 2 vértebras da coluna cervical permanecem fundidas e imóveis. Dependendo de quantas vértebras permanecem fundidas e / ou da localização das fusões congênitas, os sintomas da dor no pescoço podem variar de leves a graves, com a possibilidade de muitas outras anormalidades associadas em outras áreas do corpo.
Salvar A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é uma doença óssea congênita em que pelo menos 2 vértebras cervicais permanecem fundidas e imóveis . Alguns sinais comuns podem incluir um pescoço visivelmente curto e cabelo baixo atrás da cabeça.
3 Sinais Clássicos de KFS
Na maioria dos casos, pessoas com KFS têm pelo menos 1 dos 3 seguintes sinais:
- pescoço visivelmente curto
- linha do cabelo baixo atrás da cabeça
- mobilidade do pescoço reduzida
Menos de 50% das pessoas com KFS têm todos os três sinais clássicos.1
O curso do KFS
A síndrome de Klippel-Feil está presente desde o nascimento e dura por toda a vida. De acordo com algumas estimativas, cerca de 1 em 40.000 pessoas têm KFS.1
KFS nem sempre é notado no nascimento ou mesmo durante a infância. Se o caso for leve ou acompanhado de outras condições que precisam de atenção médica mais imediata, a KFS pode levar anos ou décadas antes de ser diagnosticada.
Em geral, a coluna cervical é mais móvel perto do crânio. Se apenas 2 vértebras forem congenitamente fundidas mais abaixo na área menos móvel da coluna cervical, como onde C6 e C7 normalmente estariam, pode não haver nenhum sinal óbvio da síndrome de Klippel-Feil.
Se, em vez disso, KFS se apresentar com 1 ou mais fusões congênitas perto do crânio, os sinais e sintomas tendem a ser mais graves com ainda menos mobilidade do pescoço, o que pode causar mais estresse nas articulações, músculos e outros tecidos moles próximos. O nível C2-C3, que está próximo ao topo da coluna cervical, é a fusão congênita mais comum encontrada com KFS.2
Veja tudo sobre os segmentos de movimento vertebral C2-C5
KFS tende a causar mais sintomas à medida que o corpo continua a crescer e envelhecer. Por exemplo, a osteoartrite geralmente se desenvolve em torno das fusões congênitas, levando ao crescimento dos esporões ósseos e potencialmente comprimindo uma raiz nervosa próxima e / ou a medula espinhal.
Atualmente não há cura para a KFS, então os tratamentos se concentram no controle os sintomas e oferecer suporte.
Causas KFS
A síndrome de Klippel-Feil começa em algum momento entre a 3ª e 8ª semanas de desenvolvimento dentro do útero, que é o período de tempo em que a coluna normalmente começa para desenvolver e dividir em segmentos. Durante esse estágio, a KFS pode ocorrer quando algumas vértebras da coluna cervical não se dividem em segmentos separados.
Os mecanismos exatos que causam a KFS ainda estão sendo estudados. Em geral, existem duas maneiras pelas quais o KFS ocorre:
- Esporádico. Mais comumente, KFS ocorre sem qualquer história familiar ou componente genético conhecido.
- Mutação genética. Às vezes, uma ou mais mutações genéticas podem estar envolvidas no desenvolvimento de KFS. Por exemplo, mutações nos genes GDF3, GDF6 e / ou MEOX1 foram todos ligados ao KFS. Todos esses genes estão envolvidos no desenvolvimento ósseo, mas não se sabe como essas mutações fazem com que as vértebras cervicais não se dividam.
Às vezes, a KFS se desenvolve como uma característica secundária de outra doença, como Wildervanck síndrome ou síndrome do álcool fetal.
Classificações KFS
A síndrome de Klippel-Feil foi relatada pela primeira vez por Maurice Klippel e Andrew Feil em 1912. O sistema de classificação original para KFS descrito por Feil envolveu:
- Tipo I. Fusão extensa da maior parte ou de toda a coluna cervical.
- Tipo II. Fusão ou apenas 1 ou 2 vértebras na coluna cervical.
- Tipo III. A fusão existe em parte da coluna torácica e / ou lombar, além de KFS Tipo I ou Tipo II.
Outras classificações também foram desenvolvidas nos anos seguintes, como as classificações que levam levar em consideração diferentes mutações genéticas.3
Quando a síndrome de Klippel-Feil é grave
Alguns casos de KFS podem se tornar sérios e potencialmente fatais de algumas maneiras diferentes:
- Mielopatia cervical. Se a medula espinhal começar a ficar comprimida, como por causa de crescimentos ósseos ou deformidade espinhal grave, podem ocorrer problemas de coordenação e redução do controle sobre as funções corporais.
- Fragilidade espinhal. Uma grave instabilidade e / ou fraqueza da coluna cervical, como osso quebradiço ou um orifício que expõe a medula espinhal, torna o pescoço mais suscetível a lesões graves. Por exemplo, um acidente relativamente pequeno que causa dor temporária à maioria das pessoas, como uma colisão esportiva, pode resultar em uma fratura no pescoço (e possivelmente paralisia ou até morte).4
Além disso, às vezes a KFS é acompanhada por outras anormalidades graves, como problemas cardíacos e / ou pulmonares. Alguns desses distúrbios associados têm o potencial de se tornarem fatais por si próprios e devem ser monitorados com visitas regulares ao médico.