O que é neurofibromatose tipo 2 (NF2)?
Neurofibromatose tipo 2 (NF2) ) é uma doença genética que envolve alterações no gene NF2. Este gene específico ajuda na produção de merlin (também chamado de schwannomin), uma proteína que impede a formação de tumores. O gene está localizado no cromossomo 22.
A principal característica do NF2 é que os tumores não cancerosos (benignos) crescem nos nervos do cérebro e da coluna vertebral. Na NF2, os nervos auditivos, que envolvem a audição, são comumente afetados. Portanto, a audição é afetada. Esses tipos de tumores crescem ao longo do nervo auditivo que conecta o cérebro e o ouvido interno. Os tumores são chamados de schwannomas vestibulares ou neuromas acústicos.
Schwannomas são tumores compostos por células de Schwann. Muitas vezes, os tumores crescem nos nervos auditivos tanto do lado esquerdo quanto do direito do cérebro e são chamados de schwannomas vestibulares bilaterais. Esses tipos de tumores são a principal característica da NF2. Esses tumores geralmente aparecem antes de a pessoa atingir a idade de 30 anos.
Os tumores podem aparecer na pele e em outras partes do sistema nervoso, como o cérebro e a medula espinhal.
Quem tem neurofibromatose tipo 2 (NF2)?
Várias estimativas colocam o número de pessoas nascidas com NF2 em todo o mundo em 1 em 25.000 a 1 em 40.000. Homens e mulheres são afetados em números iguais. Todos os grupos étnicos são afetados. Pode ser herdado, mas cerca de metade das pessoas com NF2 não tem história familiar. Como pode ser hereditário, o principal fator de risco é o histórico familiar.
Crianças com NF2 tendem a ter sintomas relacionados a tumores no cérebro e na medula espinhal. Os adultos com diagnóstico de NF2 geralmente estão na faixa etária de 18 a 24 anos. Eles tendem a ter problemas devido a tumores nos nervos auditivos.
Quais são os sintomas da neurofibromatose tipo 2 (NF2)?
Os primeiros sintomas de NF2 incluem:
- Problemas de equilíbrio (como tontura).
- Problemas de audição.
- Zumbido nos ouvidos, também chamado de zumbido.
Para tumores que ocorrem fora dos nervos auditivos, os sintomas podem incluir:
- Fraqueza no rosto, braços ou pernas.
- Lentes turvas em um ou ambos os olhos (catarata), geralmente em uma idade jovem.
- Aumento de fluido no cérebro.
- Dores de cabeça.
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