Uma mutação de frameshift é um tipo particular de mutação que envolve a inserção ou deleção de bases extras de DNA. Agora, o que é importante aqui é o número três. O número de bases que são adicionadas ou subtraídas não pode ser divisível por três. E isso é importante porque a célula lê um gene em grupos de três bases. Cada grupo de três bases corresponde a um dos 20 aminoácidos diferentes que são usados por seu corpo para fazer proteínas. E tenha em mente que seu corpo tem muitos de proteínas; tudo, desde o material que compõe a sua pele, ao material que compõe o seu cabelo, aos sucos digestivos que ajudam a digerir aquele delicioso almoço que você acabou de comer. Se uma mutação interromper um desses quadros de leitura, o aminoácido errado é colocado no lugar, então toda a sequência de DNA após a mutação será interrompida ou lida incorretamente. Muitas vezes, o que vemos é uma terminação prematura. Em vez de a proteína codificada ser de um determinado tamanho específico, ela terminará sendo muito mais curto e não será capaz de cumprir o papel que foi estabelecido para ele.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.