Pacientes com seis ou mais máculas café com leite ou com outros achados sugestivos de NF1 devem ser submetidos a uma avaliação oftalmológica basal com exame de lâmpada de fenda. Crianças com 6 ou mais máculas café com leite e nenhum outro achado devem ser acompanhadas anualmente com exame físico e avaliação oftalmológica até pelo menos 10 anos de idade ou até que outro diagnóstico se torne aparente.
Teste genético disponível para muitas das síndromes associadas a múltiplas máculas café com leite e podem ser consideradas para confirmação clínica de um diagnóstico suspeito ou quando o teste pré-natal é desejado. O teste molecular de NF1 pode permitir um diagnóstico precoce de NF1 em uma criança pequena que apresenta seis ou mais máculas café com leite, sem história familiar de NF1 e nenhum outro achado no exame. A sensibilidade deste teste é de 95%. Se o teste NF1 for negativo, o teste SPRED-1 deve ser considerado.
Cenários clínicos incomuns a serem considerados no tratamento de pacientes
Múltiplas máculas café com leite localizadas em uma região do corpo sugerem NF1 segmentar. Essas máculas são frequentemente sobrepostas a uma área de hiperpigmentação nitidamente demarcada da pele ao redor. Sardas e neurofibromas podem aparecer na região. Complicações mais sérias de NF1 geralmente estão ausentes.
O NF1 segmentar é devido a uma mutação somática ou pós-zigótica no gene NF1. O risco de transmitir NF1 totalmente desenvolvido para a prole é baixo, mas foi relatado. Uma mutação NF1 não será identificada no sangue, mas pode ser detectada na biópsia de pele de uma mácula café com leite.
Múltiplas máculas café com leite e sardas na axila ou virilha já foram consideradas ser patognomônico para NF1. Sabe-se agora que a síndrome de Legius pode apresentar as mesmas características pigmentares. As manifestações tumorigênicas mais graves não parecem ocorrer em pacientes com síndrome de Legius. O reconhecimento desse distúrbio pode ter implicações importantes no prognóstico e no monitoramento dos pacientes. Estima-se que 1 a 2% dos pacientes que preenchem os critérios diagnósticos do NIH atendidos apenas por achados pigmentares terão na verdade a síndrome de Legius.
Qual é a evidência?
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