Em um sentido amplo, o termo “genótipo” se refere à composição genética de um organismo; em outras palavras, descreve o conjunto completo de genes de um organismo. Em um sentido mais estreito, o termo pode ser usado para se referir aos alelos, ou formas variantes de um gene, que são transportados por um organismo. Os seres humanos são organismos diplóides, o que significa que eles têm dois alelos em cada posição genética, ou locus, com um alelo herdado de cada par de alelos. Cada par de alelos representa o genótipo de um gene específico. Por exemplo, em plantas de ervilha-doce, o gene da cor da flor tem dois alelos. Um alelo codifica flores roxas e é representado pela letra F superior, enquanto o segundo codifica branco flores e é representado pela letra f minúscula. Uma população variada de plantas de ervilha-doce poderia, portanto, apresentar três genótipos possíveis neste locus: FF, Ff ou ff. O genótipo de cada planta contribui para o seu fenótipo, que, neste caso, é o externo aparência de seu flores. Um genótipo particular é descrito como ashomozygous se apresentar dois alelos idênticos e como heterozigótico se os dois alelos forem diferentes. O processo de determinação de um genótipo é chamado de genotipagem.