Fatos sobre a síndrome de Down em espanhol: Sindrome De Down Factores
O que é Síndrome de Down?
Síndrome de Down é uma condição genética que causa atrasos no desenvolvimento físico e intelectual. Ocorre em 1 em cada 792 nascidos vivos. Indivíduos com síndrome de Down têm 47 cromossomos em vez dos 46 habituais. É o distúrbio cromossômico que ocorre com mais frequência. A síndrome de Down não está relacionada à raça, nacionalidade, religião ou status socioeconômico. O fato mais importante a saber sobre os indivíduos com síndrome de Down é que eles são mais parecidos com os outros do que diferentes.
Diagnóstico
A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento ou logo depois. Inicialmente, o diagnóstico é baseado em características físicas comumente vistas em bebês com síndrome de Down. Isso inclui tônus muscular baixo, uma única dobra na palma da mão, um perfil facial ligeiramente achatado e uma inclinação para cima dos olhos. O diagnóstico deve ser confirmado por um estudo cromossômico (cariótipo). Um cariótipo fornece uma exibição visual dos cromossomos agrupados por seu tamanho, número e forma. Os cromossomos podem ser estudados examinando as células do sangue ou do tecido.
Causa
A síndrome de Down geralmente é causada por um erro na divisão celular denominado não disjunção. Não se sabe por que isso ocorre. Porém, sabe-se que o erro ocorre na concepção e não está relacionado a nada que a mãe tenha feito durante a gravidez. Já se sabe há algum tempo que a incidência da síndrome de Down aumenta com o avanço da idade materna. No entanto, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.
Tipos de síndrome de Down
Existem três padrões cromossômicos que resultam em síndrome de Down:
- A trissomia 21 (não disjunção) é causada por uma divisão celular defeituosa que resulta no bebê tendo três cromossomos # 21 em vez de dois. Antes ou na concepção, um par de cromossomos # 21 no óvulo ou no esperma não consegue se separar adequadamente. O cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo. Noventa e cinco por cento de todas as pessoas com síndrome de Down têm Trissomia 21.
- A translocação é responsável por apenas 3% a 4% de todos os casos. Na translocação, uma parte do cromossomo 21 se quebra durante a divisão celular e se liga a outro cromossomo. A presença de um pedaço extra do 21º cromossomo causa as características da síndrome de Down. Ao contrário da trissomia 21, que é o resultado de um erro aleatório na divisão celular inicial, a translocação pode indicar que um dos pais está carregando material cromossômico organizado de maneira incomum. Aconselhamento genético pode ser procurado para apurar mais informações quando essas circunstâncias ocorrerem.
- Mosaicismo ocorre quando a não disjunção do cromossomo # 21 ocorre em uma das divisões celulares iniciais após a fertilização. Quando isso acontece, há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo 46 cromossomos e outras 47. As células com 47 cromossomos contêm um 21º cromossomo extra. Por causa do padrão “mosaico” das células, o termo mosaicismo é usado. Este tipo de síndrome de Down ocorre em apenas um a dois por cento de todos os casos de síndrome de Down.
Independentemente do tipo de síndrome de Down que uma pessoa pode ter, uma porção crítica do cromossomo 21 está presente em algumas ou em todas as células. Esse material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome.
Aprendizagem & Desenvolvimento
É importante lembrar que, embora crianças e adultos com síndrome de Down sofram atrasos no desenvolvimento, eles também têm muitos talentos e dons e devem receber a oportunidade e o incentivo para desenvolvê-los.
A maioria das crianças com síndrome de Down tem deficiências leves a moderadas, mas é importante observar que elas são mais parecidas com as outras crianças do que diferentes. Serviços de intervenção precoce devem ser fornecidos em breve após o nascimento. Esses serviços devem incluir p terapias físicas, da fala e do desenvolvimento. A maioria das crianças frequenta as escolas do bairro, algumas em classes regulares e outras em classes de educação especial. Algumas crianças têm necessidades mais significativas e requerem um programa mais especializado.
Alguns formados no ensino médio com síndrome de Down participam do ensino pós-secundário. Muitos adultos com síndrome de Down são capazes de trabalhar na comunidade, mas alguns exigem um ambiente mais estruturado.
Problemas de saúde
Muitas crianças com síndrome de Down têm complicações de saúde além das doenças infantis normais . Aproximadamente 40% das crianças têm defeitos cardíacos congênitos. É muito importante que um ecocardiograma seja realizado em todos os recém-nascidos com síndrome de Down para identificar quaisquer problemas cardíacos graves que possam estar presentes.Algumas das doenças cardíacas requerem cirurgia, enquanto outras requerem apenas um monitoramento cuidadoso. Crianças com síndrome de Down têm uma incidência maior de infecções, problemas respiratórios, de visão e audição, bem como tireóide e outras condições médicas. No entanto, com cuidados médicos adequados, a maioria das crianças e adultos com síndrome de Down pode levar uma vida saudável. A expectativa de vida média de indivíduos com síndrome de Down é de 60 anos, muitos deles vivendo entre os 60 e os 70 anos.
Diagnóstico pré-natal
Dois tipos de procedimentos estão disponíveis para mulheres grávidas: testes de rastreamento e testes de diagnóstico. Os testes de rastreamento estimam o risco de o bebê ter síndrome de Down. Os testes de diagnóstico indicam se o bebê realmente tem síndrome de Down.
Testes de triagem
- Testes de soro materno, como triagem tripla ou quádrupla, medem quantidades de várias substâncias No Sangue. Esses testes geralmente são feitos entre 15 e 20 semanas de gestação.
- Novos testes não invasivos foram desenvolvidos para procurar material genético do bebê no sangue da mãe. Eles podem ser feitos no início da gravidez e são mais precisos do que outros testes de triagem, mas atualmente são recomendados apenas para gestações de “alto risco”.
- Os ultrassons (ultrassom) geralmente são realizados em conjunto com outros exames. Eles podem mostrar alguns traços físicos que são úteis no cálculo do risco de síndrome de Down.
- Os testes de rastreamento não confirmam com precisão o diagnóstico de síndrome de Down. Na verdade, falsos positivos e falsos negativos ocorrem com frequência.
Testes de diagnóstico
Três testes de diagnóstico estão atualmente disponíveis:
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é realizada entre 10 e 12 semanas. teste, um pequeno pedaço da placenta (vilosidade coriônica) será coletado e analisado.
- A amniocentese é realizada entre 14 e 20 semanas. Uma pequena amostra de líquido amniótico é coletada e as células do líquido são testadas .
- A amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS) é realizada após 18 semanas. Este teste examina bloo d do cordão umbilical.