A fibrose cística (FC), uma doença genética crônica e progressiva, é causada por uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana (CFTR). É caracterizada por muco espesso e pegajoso em órgãos que podem incluir pulmões, pâncreas, fígado, intestinos, seios da face e órgãos reprodutivos, afetando sua capacidade de funcionar como pretendido.
O acúmulo de muco nos pulmões e vias aéreas, especificamente, pode dificultar a respiração e também tornar mais prováveis as infecções bacterianas.
Os sintomas de A FC e sua gravidade variam de acordo com o tipo de mutação CFTR subjacente à doença, bem como a idade do paciente, a presença de infecções secundárias e outras comorbidades ou condições. Embora a FC não tenha cura, os tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a expectativa de vida do paciente.
Expectativa de vida para FC
De acordo com os dados de registro de pacientes da Cystic Fibrosis Foundation de 2017, os pacientes nos EUA nascidos entre 2013 e 2017 podem esperar viver até os 40 anos. Mas esta estimativa, colocando a expectativa de vida desse paciente em 44 anos ou mais, não leva em consideração os benefícios potenciais dos tratamentos de FC que continuam a entrar no mercado.
A expectativa de vida para pacientes com FC no Canadá e no Reino Unido é semelhante, com pacientes vivendo bem em seus 40 anos ou mais. Avanços na pesquisa de doenças contribuíram para o aumento constante da expectativa de vida média, e as crianças nascidas nesses países com FC hoje têm um prognóstico completamente diferente daquelas nascidas há 30 anos ou mais.
De acordo com o – organização com fins lucrativos Cystic Fibrosis Worldwide, pacientes em países em desenvolvimento continuam a ter expectativas de vida muito mais baixas, com a falta de acesso a terapias avançadas sendo uma causa provável. Por exemplo, este grupo guarda-chuva para associações de pacientes em 67 países estima que os pacientes com FC na Índia e em El Salvador morrem normalmente na adolescência. Uma lista de associações de pacientes (por país) com CFWW pode ser encontrada aqui.
Tratamentos novos e potenciais
As opções de tratamento para FC melhoraram muito nas últimas décadas. Além de medicamentos que proporcionam alívio sintomático aos pacientes e ajudam a eliminar infecções, estão disponíveis terapias que abordam as causas subjacentes da FC.
Os moduladores CFTR são um exemplo. A proteína CFTR canaliza os movimentos de sais para dentro e para fora das células. Isso ajuda no movimento controlado da água nos tecidos e órgãos, o que é necessário para manter a viscosidade normal do muco que reveste os órgãos. Na FC, defeitos na proteína CFTR dificultam o fluxo normal de sal e água, levando à formação e acúmulo de muco espesso e pegajoso. Os moduladores CFTR ajudam a corrigir esses defeitos.
Existem três tipos de moduladores CFTR, cada um abordando um problema diferente que causa o mau funcionamento da proteína CFTR. Os corretores ajudam a proteína CFTR a assumir a forma correta para funcionar como deveria. Potenciadores como Kalydeco (ivacaftor) melhoram o fluxo de sal e água através das membranas. Os amplificadores ajudam, aumentando a concentração da proteína CFTR nas membranas celulares.
Tratamentos de combinação com dois tipos de moduladores CFTR também foram desenvolvidos. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) é uma combinação de um amplificador e um potenciador. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combina os efeitos de um corretor e um potencializador. A Vertex Pharmaceuticals está liderando o desenvolvimento deste grupo de terapias e outros tratamentos potenciais.
Uma série de tratamentos experimentais estão sendo desenvolvidos que também podem melhorar a qualidade de vida e a expectativa de vida para pessoas com FC . Isso inclui tratamentos únicos e combinados com moduladores CFTR, enzimas para soltar o muco e melhorar a função do órgão e antibióticos inalados para melhorar a distribuição aos pulmões.
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