Indicações para testes
Os testes laboratoriais para MCTD são apropriados para:
- Diagnosticar indivíduos que apresentam doenças reumatológicas doença com características de sobreposição
- Monitore pacientes com diagnóstico estabelecido de MCTD quanto à presença de novos anticorpos que possam indicar a evolução de MCTD para outra doença do tecido conjuntivo
- Monitore pacientes com MCTD para doença progressão, particularmente doença pulmonar
Critérios para diagnóstico
Vários critérios diagnósticos foram propostos para MCTD; no entanto, apenas os critérios Alarcón-Segovia e os critérios de Kasukawa têm sido usados regularmente. Para cumprir os critérios de Alarcón-Segovia, os pacientes devem ter níveis de anticorpos anti-Sm / RNP significativamente elevados, além de três ou mais dos seguintes sinais e sintomas: edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud e acrosclerose. Os critérios de Kasukawa têm sido usados principalmente em populações pediátricas e levam em consideração achados adicionais, como envolvimento pulmonar e esofágico.
Testes laboratoriais
Diagnóstico
Teste de autoanticorpos
Anticorpos antinucleares
A presença de ANAs é uma característica clássica de SARDs; portanto, o teste ANA é um teste inicial útil para suspeita de DMTC. No entanto, os ANAs não são específicos para SARDs e também são vistos em infecções e malignidades, e mesmo em indivíduos saudáveis. Por esse motivo, o teste de ANA é melhor usado para pacientes com forte probabilidade de DMTC ou outro SARD.
O teste ANA usando o teste IFA é considerado o método padrão ouro para detectar esses anticorpos. Os resultados do teste ANA IFA são geralmente relatados com padrões e títulos associados. Resultados positivos para ANAs usando imunoensaios de fase sólida (por exemplo, ensaios de imunoabsorção enzimática, ensaios de esferas multiplex) têm utilidade limitada para o diagnóstico porque os padrões de ANA que podem ter associações antigênicas e de doença relevantes só podem ser observados por meio de ensaios IFA. Geralmente, os padrões de ANA podem ajudar a orientar o teste de confirmação para autoanticorpos específicos ou pode sugerir a presença de um determinado SARD na ausência de testes de confirmação. Para obter informações abrangentes sobre os padrões e suas associações clínicas, consulte o site do Consenso Internacional sobre Padrões ANA.
Anticorpos de antígeno nuclear extraível
Os antígenos nucleares extraíveis (ENAs) incluem mais de 100 diferentes solúveis antígenos citoplasmáticos e nucleares. Os testes de ENA mais comumente usados incluem testes para Smith, Sm / RNP (ou U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerase 1) e anticorpos Jo-1. Esses são geralmente os testes de primeira linha após um resultado positivo de ANA. Assim, painéis que testam ENAs específicos podem ser úteis na avaliação de SARDs.
Sm / RNP (U1 RNP) é um ENA associado ao MCTD. Os anticorpos anti-Sm / RNP são uma marca registrada do MCTD e são encontrados na maioria dos pacientes com a doença. Sua presença pode ajudar a distinguir MCTD de outras doenças autoimunes com características clínicas semelhantes, como LES, polimiosite e ES. Todos os principais critérios clínicos para MCTD requerem a presença de anticorpos anti-Sm / RNP. Além disso, os níveis de anticorpos anti-Sm / RNP foram relatados como correlacionados com a atividade da doença.
Anticorpos específicos adicionais associados ao MCTD
Outros testes
Testes laboratoriais adicionais podem incluir um hemograma completo para avaliar os pacientes quanto a anemia leve, leucopenia e trombocitopenia, que são características comuns no MCTD. Eles também podem incluir um teste de proteína C reativa (CRP) para detectar processos inflamatórios. Se o teste de PCR não estiver disponível, o teste da taxa de sedimentação de eritrócitos (VHS) pode ser usado, mas a PCR é considerada um teste mais sensível e específico para inflamação de fase aguda.
Monitoramento
Doença pulmonar
Os pacientes com DMTC devem ser monitorados quanto ao desenvolvimento de doenças pulmonares, uma das complicações mais sérias da DMTC. A doença pulmonar no DMTC pode assumir diferentes formas, por exemplo, doença pulmonar intersticial (DPI) ou hipertensão pulmonar. A detecção precoce pode retardar ou interromper o desenvolvimento de fibrose pulmonar e complicações relacionadas. Testes de função pulmonar, como testes de capacidade de difusão para monóxido de carbono (DLCO), podem ser usados para avaliar a função pulmonar.
Há algumas evidências de que os níveis séricos de peptídeo natriurético N-terminal pró-cérebro (NTproBNP) será aumentado em pacientes com DMTC que desenvolvem hipertensão pulmonar; portanto, o teste de NTproBNP pode ser útil em pacientes com DMTC que apresentam sintomas que sugerem hipertensão pulmonar.
Mudança clínica
As características clínicas do MCTD em um determinado paciente podem mudar com o tempo, de modo que o MCTD é eventualmente classificado como um SARD diferente. Denominada “mudança clínica”, essa evolução da doença foi relatada em até 50% dos pacientes com DMTC durante a década após o diagnóstico.Alguns pesquisadores relataram uma associação entre anticorpos específicos e mudança clínica de MCTD para outros SARDs. O monitoramento de longo prazo de pacientes com DMTC é recomendado para avaliar o curso da doença e possível progressão para outra doença do tecido conjuntivo.