A doença granulomatosa crônica (CGD) é uma doença genética em que os glóbulos brancos chamados fagócitos são incapazes de matar certos tipos de bactérias e fungos. As pessoas com CGD são altamente suscetíveis a infecções bacterianas e fúngicas frequentes e, por vezes, fatais.
A investigação do NIAID sobre CGD visa melhorar o diagnóstico, explorar novos tratamentos e prevenções e facilitar o aconselhamento genético. Pessoas com CGD pode participar em pesquisas clínicas apoiadas pelo NIAID.
CGD é uma doença de imunodeficiência primária (PIDD). Para obter mais informações sobre pesquisa PIDD e atendimento ao paciente no NIAID, visite o site NIAID PIDD.
Causas
CGD é causado por defeitos em uma enzima, NADPH oxidase, que os fagócitos precisam para matar certas bactérias e fungos. Mutações em um dos cinco genes diferentes podem causar esses defeitos.
Sintomas & Diagnóstico
Pessoas com CGD são altamente suscetíveis a infecções causadas por certas bactérias e fungos, como Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, espécies de Nocardia e espécies de Aspergillus. Essas pessoas podem desenvolver abscessos (furúnculos) nos pulmões, li ver, baço, ossos ou pele; e massas de células, chamadas granulomas, que podem obstruir o intestino ou o trato urinário. Em algumas pessoas, os granulomas podem causar uma doença inflamatória intestinal semelhante à doença de Crohn. Além disso, problemas cardíacos ou renais, diabetes e doenças autoimunes podem ocorrer em pessoas com CGD, mas isso varia dependendo do gene que sofreu mutação.
A CGD é diagnosticada por exames de sangue especiais que mostram como os fagócitos produzem peróxido de hidrogênio, um indicador de que estão funcionando corretamente.
Tratamento
Pessoas com CGD tomam regimes de antibióticos e antifúngicos ao longo da vida para prevenir infecções. As injeções com interferon gama, uma proteína que melhora a atividade dos fagócitos, também podem ajudar a reduzir o número de infecções graves. Os abcessos precisam de cuidados agressivos, que podem incluir cirurgia. Granulomas podem requerer terapia com esteróides. Algumas pessoas com CGD foram tratadas com sucesso com transplante de medula óssea.
Os cientistas do NIAID estão explorando abordagens de terapia genética para tratar os defeitos genéticos subjacentes que causam a CGD. No início de 2017, eles descreveram o uso da estratégia de edição de genes CRISPR-Cas9 para corrigir o gene defeituoso em células retiradas de pacientes com a forma ligada ao X de CGD. Leia mais sobre este avanço.
O NIAID também apóia o desenvolvimento de medicamentos antifúngicos e outras terapias para conter infecções e melhorar os resultados para pessoas com CGD.
Para obter mais informações sobre CGD e estratégias de enfrentamento para famílias afetadas, leia esta ficha informativa para adolescentes e jovens adultos.