A agenesia do corpo caloso (ACC) pode inicialmente se tornar evidente pelo início de crises epilépticas durante as primeiras semanas de vida ou nos primeiros dois anos. No entanto, nem todos os indivíduos com ACC têm convulsões. (Para obter mais informações sobre esses tipos de convulsão, escolha “epilepsia” como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras).
Outros sintomas que podem começar cedo na vida são problemas de alimentação e demora em manter a cabeça ereta. Sentar, ficar de pé e andar também podem ser retardados. Prejuízo do desenvolvimento mental e físico e / ou acúmulo de líquido no crânio (hidrocefalia) também são sintomas do tipo de início precoce desta doença. (Para obter mais informações, escolha “hidrocefalia ”Como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras.)
Retardo mental não progressivo, deficiência de coordenação olho-mão e deficiência de memória visual ou auditiva (audição) podem ser diagnosticados por meio de testes neurológicos de pacientes com ACC.
Em alguns casos leves, os sintomas podem não aparecer por muitos anos. Os pacientes mais velhos geralmente são diagnosticados durante os testes de sintomas como convulsões, fala monótona ou repetitiva ou dores de cabeça. Em casos leves, pode passar despercebido devido à falta de sintomas óbvios durante a infância.
Alguns pacientes podem ter olhos fundos e testa proeminente. Uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia), ou às vezes uma cabeça invulgarmente grande (macrocefalia), pode estar presente. As marcas de pele na frente das orelhas (marcas de pele pré-auriculares), um ou mais dedos dobrados (camptodactilia) e crescimento retardado também foram associados a alguns casos de agenesia do corpo caloso. Em outros casos, olhos grandes (telecanto), nariz pequeno com narinas voltadas para cima (antevertidas), orelhas de formato anormal, pele excessiva do pescoço, mãos curtas, tônus muscular diminuído (hipotonia), anormalidades da laringe, defeitos cardíacos e sintomas de A síndrome de Pierre-Robin pode estar presente. (Para obter mais informações, escolha “Pierre-Robin” como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras).
A síndrome de Aicardi, considerada herdada como uma doença dominante ligada ao X, consiste na agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e estrutura anormal dos olhos. Este distúrbio é um distúrbio congênito extremamente raro em que convulsões frequentes, anormalidades marcantes da camada média do olho (coróide) e camadas da retina e a ausência da estrutura que liga os dois hemisférios cerebrais (o corpo caloso ), acompanham o retardo mental grave. Apenas mulheres são afetadas. (Para obter mais informações sobre esse transtorno, escolha “Aicardi” como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras).
A síndrome de Andermann, identificada em 1972, é um distúrbio genético caracterizado por uma combinação de agenesia do corpo caloso, retardo mental e distúrbios progressivos do sistema nervoso sensório-motor (neuropatia). Todos os casos conhecidos deste distúrbio são originários do condado de Charlevois e da área de Saguenay-Lac St. Jean de Quebec, Canadá. O gene que causa esta forma rara de ACC foi recentemente identificado e o teste para este gene (SLC12A6) está atualmente disponível.
XLAG (lissencefalia ligada ao X com genitália ambígua é um distúrbio genético raro em que os machos possuem cérebros (lissencefalia), pênis pequeno, retardo mental grave e epilepsia intratável. Isso é causado por mutações no gene ARX. Nas mulheres, essas mesmas mutações podem causar ACC sozinha, enquanto mutações menos graves nos homens podem causar retardo mental. Testes para isso transtorno também está clinicamente disponível.