Os genes são herdados de nossos pais biológicos de maneiras específicas. Um dos padrões básicos de herança de nossos genes é chamado de herança autossômica recessiva.
O que é herança autossômica recessiva?
Herança autossômica recessiva significa que o gene está localizado em um dos autossomos (pares de cromossomos 1 a 22). Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados. “Recessivo” significa que duas cópias do gene são necessárias para ter a característica, uma herdada da mãe e outra do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene recessivo é considerada uma “portadora” da característica ou doença, mas não tem nenhum problema de saúde por “carregar” uma cópia do gene. A maioria das pessoas não sabe que é portadora de um gene recessivo para uma doença até ter um filho com a doença. Depois que os pais têm um filho com um traço ou doença recessiva, existe uma chance em quatro, ou 25%, a cada gravidez subsequente, de outro filho nascer com o mesmo traço ou distúrbio. Isso significa que há três em quatro, ou 75 por cento de chance, de outra criança não ter o traço ou doença:
O nascimento de um criança com quadro recessivo costuma ser uma surpresa total para a família, pois, na maioria dos casos, não há história familiar prévia de quadro recessivo. Muitas condições autossômicas recessivas ocorrem dessa maneira. Como mencionado acima, uma pessoa que “carrega” uma cópia de um gene autossômico recessivo geralmente não sabe que carrega o gene, porque não apresenta nenhum sinal da doença ou condição. Estima-se que todas as pessoas carreguem cerca de 20 genes recessivos que causam doenças ou condições genéticas. Normalmente, uma pessoa não sabe que é portadora de um gene recessivo, a menos que tenha a doença na família ou tenha um filho afetado.
O que são transtornos autossômicos recessivos?
Mutações (ou mudanças no DNA que codifica um gene) ocorreram ao longo do tempo em diferentes partes do mundo. Qualquer pessoa pode carregar virtualmente qualquer tipo de gene recessivo; entretanto, pode haver certos grupos étnicos mais propensos a carregar certos genes recessivos, por causa de onde a mutação se originou. Por exemplo, o gene que causa a doença de Tay Sachs é encontrado mais comumente em pessoas de ascendência judia asquenazi (porque acredita-se que a mutação tenha se originado nesta área da Europa Oriental), mas também pode ser visto em pessoas que não são asquenazitas.
Quais são alguns dos diferentes tipos de transtornos autossômicos recessivos?
Exemplos de doenças autossômicas recessivas incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay Sachs.
Fibrose cística (FC)
A fibrose cística é uma das doenças hereditárias monogênicas mais comuns em caucasianos. Cerca de um em cada 2.500 bebês caucasianos nasce com FC e cerca de um em cada 25 caucasianos de ascendência do norte da Europa carrega o gene para FC. Pessoas com FC secretam fluidos corporais anormais, incluindo suor incomum e um muco espesso que impede o corpo de limpar os pulmões de maneira adequada. O muco interrompe a função de órgãos vitais e leva a infecções crônicas. A FC clássica também envolve o pâncreas e causa diminuição na absorção de nutrientes essenciais. A expectativa de vida melhorou, mas, em última análise, a morte ocorre com mais frequência por insuficiência respiratória. Outras pessoas com variantes de FC podem ter apenas envolvimento pulmonar, sinusite ou infertilidade.
Anemia falciforme (CS)
A anemia falciforme é uma das doenças hereditárias monogênicas mais comuns em afro-americanos. Cerca de um em cada 600 bebês afro-americanos nasce com SC e cerca de um em cada 12 afro-americanos carrega o gene para SC. A doença falciforme envolve os glóbulos vermelhos, ou hemoglobina, e sua capacidade de transportar oxigênio. As células normais da hemoglobina são lisas, redondas e flexíveis, como a letra “O”, de modo que podem se mover facilmente através dos vasos em nosso corpo. As células da hemoglobina da célula falciforme são rígidas e pegajosas e assumem a forma de uma foice, ou a letra “C”, quando perdem o oxigênio. Essas células falciformes tendem a se agrupar e não podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. O aglomerado causa um bloqueio e interrompe o movimento do sangue que transporta oxigênio normal e saudável. Esse bloqueio é o que causa as complicações dolorosas e prejudiciais da doença das células falciformes.
As células falciformes vivem apenas cerca de 15 dias, enquanto as células de hemoglobina normais podem viver até 120 dias. Além disso, as células falciformes correm o risco de serem destruídas pelo baço devido à sua forma e rigidez. O baço é um órgão que ajuda a filtrar o sangue de infecções. As células falciformes ficam “presas” neste filtro e morrem. Devido ao número reduzido de células de hemoglobina circulando no corpo, uma pessoa com anemia falciforme é cronicamente anêmica. O baço também sofre danos pelas células falciformes que bloqueiam as células saudáveis que transportam oxigênio.Após bloqueios repetidos, o baço fica muito pequeno e não funciona corretamente. Sem um baço funcional, esses indivíduos correm mais risco de infecções. Bebês e crianças pequenas correm o risco de infecções com risco de vida. O tratamento inclui pronto atendimento de emergência para febres e infecções, vacinação adequada, penicilina e controle da anemia.
Doença de Tay Sachs
A doença de Tay Sachs é uma doença fatal em crianças (geralmente aos 5 anos) que causa uma degeneração progressiva do sistema nervoso central. É causada pela ausência de uma enzima chamada hexosaminidase A (ou hex A). Sem o hexa A, uma substância gordurosa se acumula nas células nervosas do corpo, principalmente no cérebro. O processo começa no início da gravidez quando o bebê está se desenvolvendo, mas não é aparente até vários meses após o nascimento. Até o momento, não há cura para Tay Sachs. O Dr. Tay e o Dr. Sachs, que originalmente descreveram essa condição, observaram que a maioria dos bebês de Tay Sachs eram geralmente de origem judaica do Leste Europeu. Cerca de uma em cada 30 pessoas de ascendência judaica asquenazi carrega o gene Tay Sachs.