Descrição da condição
Agenesia renal é o nome dado a uma condição que está presente no nascimento que é a ausência de um ou de ambos os rins. Os rins se desenvolvem entre a 5ª e 12ª semanas de vida fetal e, por volta da 13ª semana, estão normalmente produzindo urina. Quando as células embrionárias do rim não se desenvolvem, o resultado é chamado de agenesia renal. Geralmente, é detectado na ultrassonografia fetal porque haverá uma falta de líquido amniótico (chamado oligoidrâmnio).
Quando os dois rins estão ausentes, essa condição não é compatível com a vida. 40% dos bebês com agenesia renal bilateral serão natimortos e, se nascerem vivos, o bebê viverá apenas algumas horas. Bebês com agenesia renal bilateral apresentam uma série de características únicas: pele seca e solta, olhos grandes, dobras proeminentes no canto interno de cada olho, nariz pontudo e orelhas grandes e baixas com falta de cartilagem. Eles normalmente terão pulmões subdesenvolvidos, bexiga urinária ausente, atresia anal, atresia esofágica e órgãos genitais incomuns. A falta de líquido amniótico causa alguns dos problemas (pulmões subdesenvolvidos, nariz afilado, pés tortos) e outros problemas ocorrem porque os rins e as estruturas afetadas são formadas ao mesmo tempo da vida fetal (como orelhas, órgãos genitais, esôfago) .
Bebês com agenesia renal unilateral (ausência de um rim) podem não apresentar outros sintomas. A agenesia renal unilateral é mais comum com retardo de crescimento intrauterino (crescimento deficiente durante a gravidez) e geralmente resulta em parto prematuro. Também é mais comum quando a mãe carrega mais de um bebê (gestações múltiplas, como gêmeos ou trigêmeos). Crianças com agenesia renal unilateral geralmente viverão vidas normais, sem efeitos no desenvolvimento. Na verdade, muitas vezes o rim solitário só é detectado incidentalmente, quando os raios-X são feitos para outros fins. O rim remanescente aumentará para realizar a função normalmente realizada por dois rins.
A agenesia renal bilateral ocorre em 1 de 4.500 nascidos vivos e é geralmente encontrada em meninos. A agenesia renal unilateral ocorre em 1 de 1.000 a 2.000 nascidos vivos. Geralmente não há história familiar de agenesia renal, mas em 20-36% dos casos, há uma causa genética. Nosso programa tem monitorado a agenesia / hipoplasia renal entre nascidos vivos em condados selecionados desde 2005 e está se expandindo gradualmente em todo o estado.
- Usando dados de nascimentos de residentes do condado de Hennepin e Ramsey entre 2012-2016, descobrimos que 5,2 bebês nasceram com agenesia / hipoplasia renal por 10.000 nascimentos.
- Usando esses dados, estimamos que cerca de 35 bebês nascem com agenesia / hipoplasia renal todos os anos em Minnesota.
A educação e o apoio dos pais são essenciais e locais, regionais e organizações nacionais podem ser muito úteis.
Organizações específicas da condição
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Site da Síndrome de Potters Links
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Doenças renais