Ralph S. Lachman, ekspert od dziedzicznych chorób kości na Uniwersytecie Stanforda, zbadał jej zdjęcie rentgenowskie. Doszedł do wniosku, że jej konstelacja objawów nie pasuje do żadnej znanej choroby. Naukowcy doszli do wniosku, że Ata mógł mieć mutacje związane z zaburzeniem, które nigdy wcześniej nie zostało opisane.
Sanchita Bhattacharya, badacz w laboratorium dr Butte, szukał mutacji w DNA Ata i zidentyfikował 2,7 miliona wariantów w całym genom. Zredagowała tę listę do 54 rzadkich mutacji, które mogłyby potencjalnie wyłączyć gen, w którym się znajdują.
„Byłam zdumiona, jak wiele można powiedzieć na podstawie planu genetycznego” – powiedziała pani Bhattacharya.
Okazało się, że wiele z tych genów jest zaangażowanych w budowę szkieletów. Niektóre z nich są już powiązane z chorobami, od skoliozy, karłowatości po nieprawidłową liczbę żeber.
Ale niektóre mutacji Aty jest nowością w nauce. Możliwe, że niektóre spowodowały, że jej szkielet szybko dojrzał, nawet jeśli nie osiągnął normalnego wzrostu.
Pani Bhattacharya spekuluje, że takie zaburzenie spowodowałoby urodzenie dziecka martwego. Podkreśliła, że te mutacje są na razie tylko teoretycznymi kandydatami.
Inni eksperci zgodzili się z tym. „Nie ma pojedynczego odkrycia, które wyjaśniałoby dziwny wygląd tej osoby” – powiedział Daniel G. MacArthur , genetyk z Broad Institute, który nie brał udziału w badaniu.
Jednak zrozumienie, co To, co przydarzyło się Acie, może rzucić światło na obserwowane dziś deformacje szkieletu. Może to wymagać inżynierii komórek macierzystych z każdą z 54 mutacji, wyhodowania ich w naczyniu, a następnie szukania wymownych zmian w ich rozwoju.