Ralph S. Lachman, een expert op het gebied van erfelijke botziekten aan de Stanford University, onderzocht haar röntgenfotos. Hij concludeerde dat haar constellatie van symptomen niet overeenkwam met een bekende ziekte. De wetenschappers redeneerden dat Ata mogelijk mutaties had voor een aandoening die nog nooit eerder was beschreven.
Sanchita Bhattacharya, een onderzoeker in het laboratorium van Dr. Butte, zocht naar mutaties in het DNA van Ata en identificeerde 2,7 miljoen varianten in het hele genoom. Ze verkleinde deze lijst tot 54 zeldzame mutaties die mogelijk het gen waarin ze zich bevonden zouden kunnen uitschakelen.
“Ik was verbaasd over hoeveel je kunt zien aan de genetische blauwdruk”, zei mevrouw Bhattacharya. / p>
Veel van die genen, zo bleek, zijn betrokken bij het bouwen van skeletten. Sommige zijn al in verband gebracht met aandoeningen variërend van scoliose tot dwerggroei tot het hebben van een abnormaal aantal ribben.
Maar sommige van Atas mutaties zijn nieuw voor de wetenschap. Het is mogelijk dat sommigen ervoor zorgden dat haar skelet snel volwassen werd, zelfs als ze niet tot een normale gestalte groeide.
Mevrouw Bhattacharya speculeert dat een dergelijke aandoening ertoe zou hebben geleid dat het kind doodgeboren zou zijn. En ze benadrukte dat deze mutaties voorlopig slechts theoretische kandidaten zijn.
Andere experts waren het daarmee eens. “Er is geen enkele slam-dunk-bevinding die het bizarre uiterlijk van deze persoon verklaart”, aldus Daniel G. MacArthur , een geneticus aan het Broad Institute die niet bij het onderzoek betrokken was.
Maar toch begrijpend wh at is gebeurd met Ata zou licht kunnen werpen op skeletafwijkingen die we vandaag zien. Daarvoor moet u wellicht stamcellen ontwerpen met elk van de 54 mutaties, ze in een schaal laten groeien en vervolgens op zoek gaan naar veelzeggende veranderingen in hun ontwikkeling.