Ralph S. Lachman, en ekspert på arvelige beinsykdommer ved Stanford University, undersøkte røntgenbildene hennes. Han konkluderte med at hennes konstellasjon av symptomer ikke samsvarte med noen kjent sykdom. Forskerne resonnerte at Ata kunne ha hatt mutasjoner for en lidelse som aldri før hadde blitt beskrevet.
Sanchita Bhattacharya, en forsker i Dr. Buttes laboratorium, søkte etter mutasjoner i Atas DNA og identifiserte 2,7 millioner varianter i hele genomet. Hun redegjorde for denne listen til 54 sjeldne mutasjoner som potensielt kunne stenge genet de befant seg i.
«Jeg ble overrasket over hvor mye du kan fortelle fra den genetiske planen,» sa Bhattacharya. / p>
Mange av disse genene, viste det seg, er involvert i å bygge skjelett. Noen har allerede vært knyttet til tilstander som spenner fra skoliose til dvergisme til å ha et unormalt antall ribber.
Men noen av Atas mutasjoner er nye for vitenskapen. Det er mulig at noen fikk skjelettet til å modnes raskt selv mens hun ikke vokste til normal vekst.
Bhattacharya spekulerer i at en slik lidelse ville ha fått barnet til å være dødfødt. Og hun understreket at disse mutasjonene foreløpig bare er teoretiske kandidater.
Andre eksperter sluttet seg til det. «Det er ikke noe eneste slam-dunk-funn som forklarer det bisarre utseendet til denne personen,» sa Daniel G. MacArthur. , en genetiker ved Broad Institute som ikke var involvert i studien.
Likevel å forstå wh at skjedde med Ata kan kaste lys over skjelettdeformasjoner sett i dag. Det kan kreve å konstruere stamceller med hver av de 54 mutasjonene, dyrke dem i en tallerken og deretter lete etter fortalende endringer i utviklingen.