스탠포드 대학의 유전성 뼈 질환 전문가 인 Ralph S. Lachman은 X- 레이를 검사했습니다. 그는 그녀의 증상이 알려진 질병과 일치하지 않는다고 결론지었습니다. 과학자들은 Ata가 이전에 설명 된 적이없는 질환에 대한 돌연변이를 가지고있을 수 있다고 추론했습니다.
버트 박사 연구실의 연구원 인 산 치타 바타 차랴는 Ata의 DNA에서 돌연변이를 검색하고 전체적으로 270 만 개의 변종을 확인했습니다. 게놈. 그녀는이 목록을 유전자가있는 유전자를 잠재적으로 차단할 수있는 54 개의 희귀 돌연변이로 목록을 작성했습니다.
“유전 청사진에서 얼마나 많은 것을 알 수 있는지 놀랐습니다.”라고 Bhattacharya는 말했습니다. / p>
많은 유전자가 골격을 만드는 데 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 일부는 이미 척추 측만증에서 왜소증, 비정상적인 갈비뼈 수를 갖는 조건과 관련이 있습니다.
그러나 일부는 Ata의 돌연변이 중 일부는 과학에 새로운 것입니다. 일부는 정상적인 키로 성장하지 못하더라도 골격이 빠르게 성숙하게 만들 수 있습니다.
Bhattacharya 씨는 그러한 장애가 아이를 사산하게 만들었을 것이라고 추측합니다. 그리고 그녀는 이러한 돌연변이가 현재로서는 이론적 인 후보 일 뿐이라고 강조했습니다.
다른 전문가들도 동의했습니다. “이 개인의 기괴한 모습을 설명하는 슬램 덩크 결과는 단 하나도 없습니다.”라고 Daniel G. MacArthur는 말했습니다. , 연구에 참여하지 않은 Broad Institute의 유전 학자입니다.
아직 이해하고 있습니다. Ata에게 일어난 일이 오늘날 보이는 골격 기형에 대해 밝힐 수 있습니다. 이를 위해서는 54 개의 돌연변이 각각을 가진 줄기 세포를 조작하고, 접시에서 성장시킨 다음, 그 발달의 변화를 알리는 방법을 찾아야 할 수 있습니다.