삭제 돌연변이 정의
삭제 돌연변이는 게놈에서 뉴클레오타이드를 제거하는 DNA 복제 과정의 실수입니다. 결실 돌연변이는 단일 뉴클레오타이드 또는 뉴클레오타이드의 전체 서열을 제거 할 수 있습니다. 새로운 DNA를 합성하는 효소가 주형 DNA 가닥에서 미끄러 져 효과적으로 뉴클레오티드를 놓칠 때 삭제가 발생하는 것으로 생각됩니다. 이 효소 인 중합 효소는 DNA 복제가 일어나기 위해 활성 부위에 주형 DNA 뉴클레오티드를 부착해야합니다. 더 큰 DNA 가닥은 감수 분열에서 발생하는 교차 과정에서 결실 돌연변이를 겪을 수 있습니다. 교환되는 DNA 세그먼트의 크기가 같지 않으면 아래와 같이 큰 섹션에서 삭제 돌연변이가 발생할 수 있습니다.
결실 돌연변이는 심각한 돌연변이이거나 무해한 돌연변이 일 수 있습니다. 삭제 돌연변이의 효과는 유전자에서 발생하는 위치와 삭제 된 뉴클레오티드 수에 따라 결정됩니다. 유전자 코드는 단백질 생산 효소에 의해 3 중으로 읽혀집니다. 유전자에서 3 개 이상의 뉴클레오티드가 손실되면 생성 된 단백질에서 전체 아미노산이 누락되어 심각한 기능적 효과를 가질 수 있습니다. 프레임 시프트 돌연변이가 발생할 수 있기 때문에 단일 뉴클레오티드를 잃는 것은 종종 더 좋지 않습니다. 프레임 이동 돌연변이는 전체 유전자를 이동시키고 원래의 모든 삼중 항 코돈을 변경합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 유전자가 생산하는 아미노산 사슬을 심각하게 변경하기 때문에 유전자가 완전히 비 기능적 유전자를 생산하게 할 수 있습니다.
결실 돌연변이는 우리가 측정 할 수있는 것보다 더 자주 발생할 수 있지만 자손에게 유전되는 돌연변이는 일반적으로 드뭅니다. 무성 번식 동물에서 돌연변이율은 상대적으로 낮게 유지됩니다. 부분적으로 이것은 중합 효소의 특이성과 정확성 때문입니다. 그러나 세포에는 중합 효소를 따르고 주형 DNA의 뉴클레오티드 대응 물과 일치하지 않는 DNA 섹션을 잘라내는 다른 효소 인 엑소 뉴 클레아 제도 있습니다. 이 및 기타 규제 메커니즘으로 인해 표현형 변화를 유발하는 삭제 돌연변이는 드뭅니다.
삭제 돌연변이의 예
단순 돌연변이
다음은 예입니다. 단일 뉴클레오티드 결실 돌연변이의. 짧은 DNA 서열은 수백 또는 수천 개의 염기쌍을 포함하는 실제 DNA를 대표하지 않습니다. 상단 문자열은 DNA의 원래 가닥을 나타내는 반면 하단 가닥에는 결실 돌연변이에 의해 제거 된 뉴클레오티드 쌍이 없습니다. 결실 돌연변이의 효과를보기 위해 삼중 항 코돈을 분리합니다.
5 TAC CCA GGG 3
3 ATG GGT CCC 5
5TAC CCA GG 3
3ATG GGT CC 5
보시다시피 이것이 DNA 분자의 끝이라면 마지막 아미노산이 생성되지 않습니다. 대신, 결실 돌연변이는 일반적으로 염색체 또는 유전자 중간에서 발생합니다. 이것은 DNA를 이동시키고 프레임 시프트 돌연변이를 일으키거나 삽입으로 알려진 돌연변이에 새로운 뉴클레오티드를 삽입함으로써 삭제 된 뉴클레오티드가 채워지게합니다. 이 돌연변이는 유기체의 DNA 복구 메커니즘이 실수를 포착하지 못하고 DNA가 자손을 생성 할 세포에 존재하는 경우에만 전달 될 수 있습니다. 무성 유기체에서 이것은 모든 세포이며 돌연변이가 지속될 가능성이 더 높습니다. 성적으로 번식하는 유기체에서 돌연변이는 생식기의 생식기 생성 조직에서 발생하는 경우에만 전염 될 수 있습니다.
유전 코드 발견
1950 년대 이전에는 유전 암호의 특성이 잘 이해되지 않았습니다. Francis Crick과 Sydney Brenner가 박테리아 바이러스의 돌연변이 균주를 실험하기 시작했을 때 모든 것이 바뀌 었습니다. 크릭과 브레너는 돌연변이를 일으키는 것으로 알려진 독소에 노출 된 바이러스의 DNA를 분석했습니다. 실험 중에 특정 유전자의 기능이 돌연변이의 조합에 의해 복원 될 수 있다는 것을 알아 냈습니다. 두 돌연변이 사이의 DNA가 말도 안되는 동안 삽입은 삭제를 상쇄 할 것입니다. 이것은 유전자의 판독 프레임을 재설정하고 프레임 이동 돌연변이를 피할 수 있습니다. 이러한 돌연변이 간의 상호 작용을 유전자 내 억제라고합니다. 개별 돌연변이가 생산 된 단백질과 아미노산에 미치는 영향을 비교함으로써 Crick과 Brenner는 삼중 항 유전자 코드의 존재와 유기체에서의 보편적 사용에 대해 공식적으로 이론화 할 수있었습니다.
- 대체 – DNA 복제 중에 잘못된 뉴클레오티드가 복사됩니다.
- 삽입 – 뉴클레오티드를 삭제하는 대신 삽입 돌연변이가 게놈에 뉴클레오티드를 추가합니다.
- 반전 – DNA 세그먼트가 내부에서 180도 회전합니다. 유전자.
- 상호 전위 – 두 개의 서로 다른 염색체 (비상 동)가 DNA 조각을 교환합니다.
퀴즈
1. 복잡한 단백질에는 수천 개의 아미노산이 있지만 활성 부위에는 그중 몇 개만 존재합니다. 활성 부위는 기질에 결합하기 위해 특정 아미노산 서열이 필요합니다. 3 개 뉴클레오타이드의 결실 돌연변이로 이들 아미노산 중 하나가 제거 되더라도 단백질은 여전히 기능할까요?
A. 아니요
B. 네, 아니에요
C. 아마도 단백질에 따라 다릅니다.
2. 유전자를 복제하는 동안 중합 효소는 우연히 주형 가닥에서 미끄러 져 뉴클레오티드를 건너 뜁니다. 생성 된 DNA는 해당 뉴클레오티드 대응 물이 누락되어 DNA에서 불일치를 형성합니다. 엑소 뉴 클레아 제는 DNA의 덩어리를 감지하고 가닥을 잘라서 중합 효소가 적절한 뉴클레오타이드를 삽입하고 DNA를 다시 밀봉 할 수 있도록합니다. 방금 무슨 일이 있었나요?
A. 결실 돌연변이 및 삽입 돌연변이
B. 정상적인 DNA 복제
C. 삭제 돌연변이
3. 다음 DNA 단일 가닥을보십시오.
5 CTAGTTGCAACT 3
어느 쪽 다음 중 삭제 돌연변이일까요?
A. 5 CTAGTTTGCAACT 3
B. 5 CTAGTGCAACT 3
C. 5 ATCGTTGCAACT 3