Ralph S. Lachman, a Stanfordi Egyetem örökletes csontbetegségeinek szakértője megvizsgálta röntgensugarait. Arra a következtetésre jutott, hogy a tünetek konstellációja nem felelt meg egyetlen ismert betegségnek sem. A tudósok úgy vélték, hogy Atának olyan mutációi mutatkozhattak meg, amelyet korábban soha nem írtak le.
Sanchita Bhattacharya, a Dr. Butte laboratóriumának kutatója mutációkat keresett Ata DNS-ében, és 2,7 millió változatot azonosított az egész világon. genom. Ezt a listát 54 olyan ritka mutációra szűkítette, amelyek potenciálisan leállíthatják a gént, amelyben találhatók.
“Csodálkoztam, hogy mennyit tud mondani a genetikai tervből” – mondta Ms. Bhattacharya.
Kiderült, hogy ezek közül a gének közül sokan részt vesznek a csontvázak építésében. Néhányat már összefüggésbe hoztak a scoliosistól a törpélésig és a kóros bordák számáig.
De néhány Ata mutációi közül a tudomány új ismeretekkel rendelkezik. Lehetséges, hogy egyesek miatt a csontváz gyorsan beérett, még akkor is, ha nem nőtt normál termetűvé.
Ms. Bhattacharya azt hiszi, hogy egy ilyen rendellenesség miatt a gyermek halva született. És hangsúlyozta, hogy ezek a mutációk egyelőre csak elméleti jelöltek.
Más szakértők is egyetértettek. “Nincs egyetlen slam-dunk megállapítás, amely megmagyarázná az egyén furcsa megjelenését” – mondta Daniel G. MacArthur , a Broad Institute genetikusa, aki nem vett részt a vizsgálatban.
Mégis megértette a wh Atával történhet, hogy fény derülhet a ma látható csontváz deformitásokra. Ehhez szükség lehet az 54 mutáció mindegyikével végzett őssejtek megtervezésére, egy csészében történő növesztésre, majd a fejlődésükben elmondható változások keresésére.