Ralph S.Lachman, perinnöllisten luusairauksien asiantuntija Stanfordin yliopistossa, tutki röntgensäteitään. Hän totesi, että hänen oireyhtymänsä ei vastannut mitään tunnettua tautia. Tutkijat päättelivät, että Atalla saattaa olla mutaatioita häiriölle, jota ei ole koskaan aiemmin kuvattu.
San Butita Bhattacharya, Dr.Buten laboratorion tutkija, etsi mutaatioita Atan DNA: sta ja tunnisti 2,7 miljoonaa muunnosta kaikkialla. perimä. Hän valitti tämän luettelon 54 harvinaiseksi mutaatioksi, jotka saattoivat mahdollisesti sulkea geenin, jossa ne olivat.
”Olin hämmästynyt siitä, kuinka paljon voit kertoa geneettisestä suunnitelmasta”, rouva Bhattacharya.
Monet näistä geeneistä osoittautuivat luurankojen rakentamiseen. Jotkut niistä on jo yhdistetty olosuhteisiin, jotka vaihtelevat skolioosista kääpiöön ja epänormaaliin kylkiluihin.
Mutta jotkut Atan mutaatioista tiede on uutta. On mahdollista, että jotkut saivat hänen luurankonsa kypsymään nopeasti, vaikka he eivät kasvaisikaan normaaliksi.
Rouva Bhattacharya spekuloi, että tällainen häiriö olisi aiheuttanut lapsen kuolleena syntyneen. Ja hän korosti, että nämä mutaatiot ovat toistaiseksi vain teoreettisia ehdokkaita.
Muut asiantuntijat olivat samaa mieltä. ”Ei ole olemassa yhtä slam-dunk-havainnoa, joka selittäisi tämän henkilön outoa ulkonäköä”, sanoi Daniel G. MacArthur , Broad Instituten geenitieteilijä, joka ei ollut mukana tutkimuksessa Atalle tapahtui, että he saattavat valottaa tänään havaittuja luuston epämuodostumia. Se saattaa vaatia kantasolujen suunnittelua jokaisella 54 mutaatiolla, kasvattaa niitä maljassa ja etsiä sitten kertovia muutoksia niiden kehityksessä.