Ralph S. Lachman, un experto en enfermedades óseas hereditarias de la Universidad de Stanford, examinó sus radiografías. Concluyó que su constelación de síntomas no coincidía con ninguna enfermedad conocida. Los científicos razonaron que Ata podría haber tenido mutaciones para un trastorno que nunca antes se había descrito.
Sanchita Bhattacharya, investigadora del laboratorio del Dr. Butte, buscó mutaciones en el ADN de Ata e identificó 2.7 millones de variantes en todo el genoma. Ella redujo esta lista a 54 mutaciones raras que potencialmente podrían apagar el gen en el que estaban ubicadas.
«Me sorprendió lo mucho que se puede decir del plan genético», dijo la Sra. Bhattacharya.
Resultó que muchos de esos genes están involucrados en la construcción de esqueletos. Algunos ya se han relacionado con afecciones que van desde la escoliosis hasta el enanismo y un número anormal de costillas.
Pero algunos de las mutaciones de Ata son nuevas para la ciencia. Es posible que algunas hayan provocado que su esqueleto madure rápidamente incluso cuando no alcanzó una estatura normal.
La Sra. Bhattacharya especula que tal trastorno habría causado que el niño naciera muerto. Y enfatizó que estas mutaciones son, por ahora, solo candidatos teóricos.
Otros expertos coincidieron. «No existe un hallazgo que explique la extraña apariencia de este individuo», dijo Daniel G. MacArthur , un genetista del Broad Institute que no participó en el estudio.
Sin embargo, comprender por qué Lo que le sucedió a Ata podría arrojar luz sobre las deformidades esqueléticas vistas hoy. Eso puede requerir la ingeniería de células madre con cada una de las 54 mutaciones, cultivarlas en un plato y luego buscar cambios significativos en su desarrollo.