Agenesis of corpus callosum (ACC) kan oprindeligt blive tydelig gennem indtræden af epileptiske anfald i de første uger af livet eller inden for de første to år. Imidlertid har ikke alle personer med ACC anfald. (For mere information om disse typer anfald skal du vælge “epilepsi” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme).
Andre symptomer, der kan begynde tidligt i livet, er fodringsproblemer og forsinkelser med at holde hovedet oprejst. Siddende, stående og gående kan også være forsinket. Forringelse af mental og fysisk udvikling og / eller ophobning af væske i kraniet (hydrocephalus) er også symptomatisk for den tidlige debut af denne lidelse. (For mere information, vælg “hydrocephalus ”Som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme.)
Ikke-progressiv mental retardering, nedsat koordination af hånd-øje og syns- eller auditiv (hørelse) hukommelsessvigt kan diagnosticeres gennem neurologisk test af patienter med ACC.
I nogle milde tilfælde vises symptomerne muligvis ikke i mange år. Ældre patienter diagnosticeres normalt under test for symptomer som anfald, monoton eller gentagen tale eller hovedpine. I milde tilfælde kan det overses på grund af manglende tydelige symptomer i barndommen.
Nogle patienter kan have dybtliggende øjne og en fremtrædende pande. Et unormalt lille hoved (mikrocefali) eller undertiden et usædvanligt stort hoved (makrocephali) kan være til stede. Mærker af hud foran ørerne (præururikulære hudmærker), en eller flere bøjede fingre (camptodactyly) og forsinket vækst er også blevet forbundet med nogle tilfælde af agenese af corpus callosum. I andre tilfælde brede øjne (telecanthus), en lille næse med opadvendte (anteverte) næsebor, unormalt formede ører, overdreven halshud, korte hænder, nedsat muskeltonus (hypotoni), abnormiteter i strubehovedet, hjertefejl og symptomer på Pierre-Robin syndrom kan være til stede. (For mere information skal du vælge “Pierre-Robin” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme).
Aicardisyndrom, der antages at være arvet som en X-bundet dominerende lidelse, består af agenese af corpus callosum, infantile spasmer og unormal øjenstruktur. Denne lidelse er en yderst sjælden medfødt lidelse, hvor hyppige anfald, slående abnormiteter i øjets mellemlag (choroid) og retinal lag, og fraværet af strukturen, der forbinder de to cerebrale halvkugler (corpus callosum ), ledsager alvorlig mental retardation. Kun kvinder er berørt. (For mere information om denne lidelse skal du vælge “Aicardi” som dit søgeudtryk i databasen med sjældne sygdomme).
Andermann syndrom, identificeret i 1972, er en genetisk lidelse karakteriseret ved en kombination af agenese af corpus callosum, mental retardation og progressive sensorimotoriske nervesystemforstyrrelser (neuropati). Alle kendte tilfælde af denne lidelse stammer fra Charlevois County og Saguenay-Lac St. Jean-området i Quebec, Canada. Genet, der forårsager denne sjældne form for ACC, blev for nylig identificeret, og test for dette gen (SLC12A6) er i øjeblikket tilgængelig.
XLAG (X-bundet lissencephaly med tvetydige kønsorganer er en sjælden genetisk lidelse, hvor mænd har lille og glat hjerner (lissencephaly), lille penis, alvorlig mental retardation og uhåndterlig epilepsi. Dette er forårsaget af mutationer i ARX-genet. Hos kvinder kan de samme mutationer forårsage ACC alene, mens mindre alvorlige mutationer hos mænd kan forårsage mental retardation. Test for dette lidelse er også klinisk tilgængelig.