Hvad er retinitis pigmentosa?
Det er en arvelig patologi præget af tidlig degeneration og progressive retinalceller, hovedsagelig fotoreceptorerne: stænger (nattesyn) og kegler (opfattelse af farver og detaljer), der omdanner lys til signaler, der transmitteres til hjernen.
Retinitis pigmentosa Det er inkluderet i gruppen af sygdomme, der betragtes som ” sjælden “eller mindretal – det rammer ca. 1 ud af 3.000 mennesker – selvom det er den hyppigste arvelige dystrofi i nethinden.
Hvorfor forekommer det?
Retinitis pigmentosa er en genetisk sygdom af nethinden.
I øjeblikket er der mere end 100 gener involveret, og mere end 2.000 mutationer er blevet identificeret. Disse forklarer dog kun en del af tilfældene med retinitis pigmentosa og i omkring 25-30% af de ramte familier, der er e udfører en genetisk diagnose, kan den molekylære årsag ikke identificeres. Dette betyder, at der stadig er nye gener og mutationer, der skal associeres med sygdommen, en udfordring, som forskningen er orienteret mod, og som IMO-fonden i øjeblikket har 2 projekter i gang i laboratoriet.
Retinose-arv pigment
Genetik er kompleks i denne retinal dystrofi, da den kan overføres gennem forskellige arvemønstre:
- Dominant: påvirker i alle generationer af familien.
- Recessiv: spring generationer over. Der er affektioner i en generation og i de andre bæremedlemmer.
- Forbundet med X-kromosomet: affektioner kun mandlige og kvindelige bærere.
Hvordan kan det være forhindret?
Da det er af genetisk oprindelse, kan udseendet af retinitis pigmentosa ikke undgås. At opdage det tidligt gør det imidlertid muligt at forudse sygdommen og udføre en god oftalmologisk opfølgning af patienterne for at kontrollere mulige tilknyttede problemer (for eksempel andre ændringer i nethinden eller grå stær).
Som en forstærkning af den kliniske diagnose, At have en genetisk diagnose, der bestemmer den molekylære årsag til patologien, er nyttig til at identificere dens arvemønster og indikere sandsynligheden for at overføre den. Derudover tillader det at advare familiemedlemmer fra luftfartsselskaber og berørte medlemmer, der endnu ikke har udviklet det, men som muligvis kan manifestere det i fremtiden.
I familier med en sygdomshistorie er der mulighed for at stille en genetisk diagnose før implantation for via in vitro befrugtning at overføre mutationsfrie embryoner til moderens livmoder. På den anden side tillader genetisk prænatal diagnose fra en prøve af fostervand, der er opnået under graviditet, tilstedeværelsen af mutationen, der er ansvarlig for retinitis pigmentosa, at blive detekteret før fødslen.