Tilstandsbeskrivelse
Renal agenese er navnet på en tilstand der er til stede ved fødslen, der er fravær af en eller begge nyrer. Nyrerne udvikler sig mellem den 5. og 12. uge i fostrets liv, og i den 13. uge producerer de normalt urin. Når de embryonale nyreceller ikke udvikler sig, kaldes resultatet renal agenese. Det detekteres ofte ved føtal ultralyd, fordi der vil være mangel på fostervand (kaldet oligohydramnios).
Når begge nyrer er fraværende, er denne tilstand ikke kompatibel med livet. 40% af babyer med bilateral renal agenese bliver dødfødte, og hvis de bliver født i live, vil barnet kun leve et par timer. Babyer med bilateral renal agenese vil have en række unikke egenskaber: tør løs hud, vidvinklede øjne, fremtrædende folder i det indre hjørne af hvert øje, skarp næse og store, lavsatte ører med manglende ørebrusk. De vil typisk have underudviklede lunger, fraværende urinblære, anal atresi, esophageal atresia og usædvanlige kønsorganer. Manglen på fostervand forårsager nogle af problemerne (uudviklede lunger, skarp næse, knebede fødder), og andre problemer opstår, fordi nyrerne og de berørte strukturer dannes på samme tid af fostrets liv (såsom ører, kønsorganer, spiserør) .
Babyer med ensidig renal agenese (fravær af en nyre) har muligvis slet ingen andre symptomer. Ensidig renal agenese er mere almindelig med intrauterin væksthæmning (dårlig vækst under graviditet) og resulterer ofte i for tidlig fødsel. Det er også mere almindeligt, når en mor bærer mere end en baby (flere graviditeter, såsom tvillinger eller trillinger). Børn med ensidig renal agenese lever normalt et normalt liv uden udviklingsmæssige virkninger. Faktisk opdages den ensomme nyre mange gange kun tilfældigt, når røntgenstråler udføres til andre formål. Den resterende nyre forstørres for at udføre den funktion, der normalt udføres af to nyrer.
Bilateral nyresygdom forekommer hos 1 af 4500 levende fødsler og findes normalt hos drenge. Ensidig renal agenese forekommer hos 1 af 1000-2000 levende fødsler. Normalt er der ingen familiehistorie af nyre-agenese, men i 20-36% af tilfældene er der en genetisk årsag. Vores program har været at spore nyre-agenese / hypoplasi blandt levende fødsler i udvalgte amter siden 2005 og udvider sig gradvist over hele landet.
- Brug af data fra fødsler til Hennepin og Ramsey amt mellem 2012-2016 fandt vi at 5,2 babyer blev født med renal agenese / hypoplasi pr. 10.000 fødsler.
- Ved hjælp af disse data estimerer vi, at omkring 35 babyer fødes med renal agenese / hypoplasi hvert år i Minnesota.
Forældrenes uddannelse og støtte er vigtig, og lokal, regional og nationale organisationer kan være meget nyttige.
Tilstandsspecifikke organisationer
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Potters Syndrome Website Links
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Nyresygdomme