Poliose og neurofibromatose type 1: to kendte tilfælde og gennemgang af litteraturen

Abstrakt

To brødre blev henvist til vores klinik til revaluering af neurofibromatosis type 1 (NF1). Begge brødre præsenterede en ejendommelighed, der ikke er så almindelig i NF1: poliose, der ligger over plexiforme neurofibromer i hovedbunden. Poliose, der ligger over plexiforme neurofibromer, rapporteres sjældent i litteraturen. Det særlige ved vores sager er kendskab og tilstedeværelse af poliose på samme sted.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Etablerede fakta

• Poliose i hovedbunden ved neurofibromatose type 1 er sjælden.

Novel Insights

• Vi rapporterer to kendte tilfælde af poliose, der ligger over plexiforme neurofibromer på samme sted hos patienter med neurofibromatosis type 1.

Kort rapport

To brødre præsenteret på vores klinik til revaluering af neurofibromatose type 1 (NF1), som var blevet diagnosticeret henholdsvis efter 1 og 6 år. Den ældste var 40 år (sag 1) og den anden 34 år (sag 2). Familiehistorie afslørede, at deres far, deres farbror og deres bedstemor fra fædrene havde NF1, men der var ingen historie med poliose eller akromiske makler. Vi rapporterer de kliniske kutane fund fra de to brødre og resultaterne af andre tilfælde beskrevet i litteraturen i tabel 1. Systemiske symptomer på vores tilfælde er rapporteret i tabel 2.

Begge brødre præsenterede en ejendommelighed, der ikke er så almindelig i NF1: poliose, der ligger over plexiforme neurofibromer i hovedbunden (fig. 1). Neurofibromer er godartede proliferationer af det neurale element i den perifere nerve; de kan udvikle sig fra Schwann-cellerne eller fibroblasterne. Enkelt eller flere neurofibromer i huden observeres i mere end 95% af tilfældene med NF1. Plexiforme neurofibromer, der forekommer i 30% af tilfældene, er multiple neurofibromer med diffus neurale ekspansion langs den perifere nerve.

Poliosis circumscripta er en lokaliseret patch af hvidt hår i en gruppe hårsække, kendt som “hvid forben”, sekundært til involvering af den centrale frontale hovedbund, men det kan involvere ethvert hårigt område af kroppen, inklusive øjenbryn, øjenvipper og skæg. Mikroskopisk, poliose demonstrerer enten nedsat eller fraværende melanin og / eller melanocytter i de berørte hårsækkers hårpærer. De epidermale melanocytter påvirkes normalt ikke, medmindre der er tilknyttet vitiligo.

Hos børn kan poliose være det præsenterende tegn af flere arvelige syndromer, der skal advare lægen om at se efter andre kutane manifestationer. Faktisk kan det forekomme i flere genetiske syndromer, herunder piebaldisme, Waardenburg syndrom og tuberøs sklerose.

Poliose, der ligger over plexiforme neurofibromer, rapporteres sjældent i Efter vores viden har der kun været tre tilfælde beskrevet, hvoraf to neurofibromer er isoleret, mens i det tredje tilfælde blev patienten påvirket af NF1. I vores to velkendte tilfælde havde patienterne NF1-debut i de første leveår.

I vores tilfælde og i alle de tilfælde, der er beskrevet i litteraturen, var neurofibromer lokaliseret i hovedbunden, i lateral- temporo-parietal region de blev erhvervet i alle tilfælde, inklusive vores egne, bortset fra en sag, hvor det ikke er angivet. Det er blevet antaget, at poliose i sådanne tilfælde sandsynligvis skyldes en autoimmun reaktion, hvor T-cellerne, der er cytotoksiske for neurofibrom, kan krydsreagerer med omgivende hårpære melanocytter, hvilket resulterer i deres ødelæggelse med efterfølgende hvidlig misfarvning af håret, der omgiver neurofibroma. .

Det særlige ved vores sager er fortroligheden og tilstedeværelsen af poliose på samme sted. Flere studier er nødvendige for at forklare den nøjagtige sammenhæng mellem poliose og neurofibromer.

Etisk erklæring

Alle forfattere bekræfter, at al forskning overholder de etiske retningslinjer, herunder overholdelse af de juridiske krav i undersøgelseslandet. Patientens samtykke er opnået.

Oplysningserklæring

Alle forfattere har ingen interessekonflikter.

Forfatterkontakter

Oplysninger om artikel / publikation

Dosis af copyright / narkotika / ansvarsfraskrivelse

Copyright: Alle rettigheder forbeholdes. Ingen del af denne publikation må oversættes til andre sprog, gengives eller anvendes i nogen form eller på nogen måde, elektronisk eller mekanisk, herunder fotokopiering, optagelse, mikrokopiering eller ved hjælp af noget informationslagrings- og hentningsystem uden skriftlig tilladelse fra forlaget .
Lægemiddeldosering: Forfatterne og udgiveren har gjort alt for at sikre, at lægemiddeludvælgelse og dosering, der er beskrevet i denne tekst, er i overensstemmelse med de nuværende anbefalinger og praksis på tidspunktet for offentliggørelsen. I lyset af igangværende forskning, ændringer i statslige regler og den konstante strøm af information vedrørende lægemiddelterapi og lægemiddelreaktioner opfordres læseren til at kontrollere indlægssedlen for hvert lægemiddel for eventuelle ændringer i indikationer og dosering og for yderligere advarsler og forholdsregler. Dette er især vigtigt, når det anbefalede middel er et nyt og / eller sjældent anvendt lægemiddel.
Ansvarsfraskrivelse: Erklæringer, meninger og data indeholdt i denne publikation er udelukkende fra de enkelte forfattere og bidragydere og ikke fra forlagene og redaktøren. (s). Udseendet af reklamer eller produktreferencer i publikationen er ikke en garanti, godkendelse eller godkendelse af de annoncerede produkter eller tjenester eller for deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhed. Forlaget og redaktøren fraskriver sig ansvaret for personskader eller ejendom, der er forårsaget af ideer, metoder, instruktioner eller produkter, der henvises til i indholdet eller reklamerne.