Phenylketonuria (også kaldet PKU) er en tilstand, hvor din krop ikke kan nedbryde en aminosyre kaldet phenylalanin. Aminosyrer hjælper med at opbygge protein i din krop. Uden behandling opbygges phenylalanin i blodet og forårsager sundhedsmæssige problemer.
I USA fødes hvert år ca. 1 ud af 10.000 til 15.000 babyer med PKU. Sygdommen sker i alle etniske grupper. Men det er mere almindeligt hos mennesker, der er indianere og nordeuropæere, end dem, der er afroamerikanske, askenkeniske jødiske eller japanske.
Hvad forårsager PKU?
PKU er arvet. Dette betyder, at det overføres fra forælder til barn gennem gener. Et gen er en del af kroppens celler, der gemmer instruktioner til, hvordan din krop vokser og fungerer. Gener kommer parvis – du får et af hvert par fra hver forælder.
Nogle gange ændres instruktionerne i generne. Dette kaldes en genændring eller en mutation. Forældre kan videregive genændringer til deres børn. Nogle gange kan en genændring medføre, at et gen ikke fungerer korrekt. Nogle gange kan det forårsage fosterskader eller andre sundhedsmæssige forhold. En fødselsdefekt er en helbredstilstand, der er til stede hos en baby ved fødslen.
Din baby skal arve en genændring for PKU fra begge forældre for at have PKU. Hvis hun arver genet fra kun en forælder, har hun genændringen for PKU, men hun har ikke PKU. Når dette sker, kaldes din baby en PKU-bærer. En PKU-bærer har genændringen, men har ikke PKU.
Hvordan ved du, om din baby har PKU?
Alle babyer har en nyfødt screeningstest for PKU. Nyfødt screening kontrollerer for alvorlige men sjældne tilstande ved fødslen. Det inkluderer blod, hørelse og hjertescreening. Ved screening af nyfødte kan PKU findes og behandles tidligt, så babyer kan vokse op sunde.
Før din baby forlader hospitalet, tager hans sundhedsudbyder et par dråber blod fra hælen. Blodet samles på et specielt papir og sendes til et laboratorium til test. Laboratoriet sender derefter resultaterne tilbage til din babys udbyder.
Hvis resultaterne for screening af nyfødte ikke er normale, betyder det simpelthen, at din baby har brug for mere test. Din babys udbyder kan anbefale en anden type test, kaldet en diagnostisk test. Denne test kan kontrollere, om din baby har PKU, eller om der er en anden årsag til unormale testresultater.
Hvis din baby testes, før han er en hel dag gammel, er det muligt for testen at gå glip af PKU . Nogle eksperter anbefaler, at hvis din baby blev testet inden for de første 24 timer i livet, skulle han testes igen i alderen 1 til 2 uger.
Hvilke problemer kan PKU forårsage?
Babyer født med PKU virker normale i de første par måneder af livet. Men uden behandling begynder de at have tegn og symptomer på sygdommen omkring 6 måneders alderen. Disse inkluderer:
- Rystende bevægelser i arme og ben
- Lysere hud og øjne (Babyer med PKU kan ikke fremstille melanin, pigmentet i kroppen, der er ansvarlig for huden og hårfarve.)
- Muggen kropslugt
- Krampeanfald
- Hududslæt
- Lille hovedstørrelse
- Tager længere end forventet at sidde, kravle eller gå
- Mister interesse for omgivelser
- Forsinkelser i mentale og sociale færdigheder
- Intellektuelle handicap
- Adfærd problemer som at være hyperaktiv
Hvis din baby har PKU, hvilken slags behandling har han brug for?
Hvis din baby har PKU, kan han muligvis have brug for test så ofte som en gang om ugen eller oftere i det første leveår for at kontrollere hans phenylalaninniveauer. Derefter kan han have testet en eller to gange om måneden i hele barndommen.
Din baby skal følge en særlig måltidsplan, der indeholder lavt indhold af phenylalanin. Det er bedst at starte denne måltidsplan så hurtigt som muligt, ideelt inden for de første 7 til 10 dage af livet.
Først får din baby en speciel proteinformel, der har reduceret phenylalanin. Protein er vigtigt for at hjælpe din baby med at vokse og udvikle sig. Mængden af phenylalanin i formlen kontrolleres for at imødekomme dit barns individuelle behov. Din baby kan også have lidt modermælk. Din modermælk indeholder phenylalanin, så tal med din babys udbyder for at finde ud af, hvor meget modermælk din baby kan have.
Når din baby er klar til at spise fast mad, kan hun spise grøntsager, frugt, nogle korn (som korn med lavt proteinindhold, brød og pasta) og andre fødevarer med lavt phenylalaninindhold. Hvis din baby har PKU, skal hun ikke spise:
- Mælk, ost, is og andre mejeriprodukter
- Æg
- Kød og fjerkræ
- Fisk
- Nødder
- Bønner
- Mad eller drikkevarer, der indeholder aspartam. Dette er et kunstigt sødemiddel, der indeholder masser af phenylalanin. Det sælges som NutraSweet® og Equal®.
PKU-måltidsplaner er forskellige for hver baby og kan variere over tid afhængigt af hvor meget phenylalanin din baby kan tage.Sundhedsudbydere på et medicinsk center eller klinik, der har et specielt program til behandling af PKU, kan hjælpe dig med at oprette en PKU-måltidsplan til din baby. Bed din babys sundhedsudbyder om oplysninger om et medicinsk center eller en klinik, der behandler PKU.
Dit barn følger PKU-måltidsplanen gennem hele sit liv. Hvis hun til sidst bliver gravid, følger hun sin måltidsplan under graviditeten. De fleste gravide kvinder, der har PKU, kan få sunde graviditeter og raske babyer.
Lægemidlet Kuvan® (sapropterindihydrochlorid) kan hjælpe nogle mennesker med PKU. Lægemidlet virker mere sandsynligt hos mennesker med milde eller specielle former for PKU. Børn, der tager Kuvan®, skal følge en særlig måltidsplan, men det er muligvis ikke så streng som en for dem, der ikke tager stoffet. De har stadig brug for regelmæssige blodprøver for at kontrollere phenylalaninniveauer.