Hvad er neurofibromatosis type 2 (NF2)?
Neurofibromatosis type 2 (NF2 ) er en genetisk lidelse, der involverer ændringer i NF2-genet. Dette særlige gen hjælper med produktionen af merlin (også kaldet schwannomin), et protein der forhindrer tumorer i at dannes. Genet er placeret på kromosom 22.
Hovedtræk ved NF2 er, at ikke-cancerøse (godartede) tumorer vokser i nerverne i hjernen og rygsøjlen. I NF2 påvirkes de hørbare nerver, dem der involverer hørelse, ofte. Derfor påvirkes hørelsen. Disse typer tumorer vokser langs den auditive nerve, der forbinder hjernen og det indre øre. Tumorerne kaldes vestibulære schwannomer eller akustiske neuromer.
Schwannomas er tumorer, der består af Schwann-celler. Meget ofte vokser tumorerne på de høre nerver på både venstre og højre side af hjernen og kaldes bilaterale vestibulære schwannomer. Disse typer tumorer er hovedtræk ved NF2. Disse tumorer optræder ofte, før personen når 30 år.
Tumorer kan også forekomme på huden og på andre dele af nervesystemet, såsom hjernen og rygmarven.
Hvem får neurofibromatose type 2 (NF2)?
Forskellige skøn sætter antallet af mennesker verden over født med NF2 til 1 ud af 25.000 til 1 ud af 40.000. Både mænd og kvinder er påvirket i lige store antal. Alle etniske grupper er berørt. Det kan arves, men omkring halvdelen af befolkningen med NF2 har ingen familiehistorie. Fordi det kan nedarves, er den største risikofaktor familiehistorie.
Børn med NF2 har tendens til at have symptomer relateret til tumorer i hjernen og rygmarven. Voksne diagnosticeret med NF2 er normalt i alderen 18 til 24 år. De har tendens til at have problemer på grund af tumorer i de høre nerver.
Hvad er symptomerne på neurofibromatose type 2 (NF2)?
Tidlige symptomer på NF2 inkluderer:
- Problemer med balance (såsom svimmelhed).
- Problemer med hørelse.
- Ring i ørerne, også kaldet tinnitus.
For tumorer, der opstår uden for de hørede nerver, kan symptomer omfatte:
- Svaghed i ansigt, arme eller ben.
- Overskyede linser i det ene eller begge øjne (grå stær), ofte i en ung alder.
- Forøgelse af væske i hjernen.
- Hovedpine.
forny
Cleveland Clinic er et nonprofit akademisk medicinsk center. Annoncering på vores side hjælper med at understøtte vores mission. Vi støtter ikke produkter eller tjenester, der ikke er fra Cleveland Clinic. Politik