Indikationer til testning
Laboratorietestning for MCTD er passende til:
- Diagnosticere personer, der præsenteres med reumatologisk sygdom med overlapningsfunktioner
- Overvåg patienter med en etableret diagnose af MCTD for tilstedeværelse af nye antistoffer, der kan indikere udviklingen af MCTD til en anden bindevævssygdom
- Overvåg patienter med MCTD for sygdom progression, især lungesygdom
Kriterier for diagnose
Forskellige diagnostiske kriterier er blevet foreslået for MCTD; dog kun Alarcón-Segovia-kriterierne og Kasukawa-kriterierne er blevet brugt regelmæssigt. For at opfylde Alarcón-Segovia-kriterierne skal patienter have signifikant forhøjede anti-Sm / RNP-antistofniveauer ud over tre eller flere af følgende tegn og symptomer: ødem i hænderne, synovitis, myositis, Raynaud-fænomen og akrosclerose. Kasukawa-kriterierne er hovedsageligt blevet brugt i pædiatriske populationer og tager højde for yderligere fund såsom lunge- og spiserørinddragelse.
Laboratorietest
Diagnose
Test af autoantistof
Antinukleære antistoffer
Tilstedeværelsen af ANAer er et klassisk træk af SARDs; Derfor er ANA-test en nyttig indledende test for mistanke om MCTD. ANAer er imidlertid ikke specifikke for SARDs og ses også i infektioner og maligniteter og endda hos raske individer. Af den grund bruges ANA-test bedst til patienter med stærk sandsynlighed for MCTD eller et andet SARD.
ANA-test ved anvendelse af IFA-testen betragtes som guldstandardmetoden til påvisning af disse antistoffer. ANA IFA-testresultater rapporteres generelt med mønstre og tilknyttede titere. Positive resultater for ANAer ved anvendelse af fastfase-immunoanalyser (f.eks. Enzymbundne immunosorbentassays, multiplex-perle-assays) har begrænset nytte til diagnose, fordi ANA-mønstre, der kan have relevante antigen- og sygdomsassociationer, kun kan observeres via IFA-assays. Generelt kan ANA-mønstre hjælpe med at styre bekræftende test for specifikke autoantistoffer eller kan antyde tilstedeværelsen af et bestemt SARD i fravær af bekræftende tests. For omfattende information om mønstre og deres kliniske foreninger henvises til webstedet International Consensus on ANA Patterns.
Ekstraherbare nukleare antigenantistoffer
Ekstraherbare nukleare antigener (ENAer) inkluderer mere end 100 forskellige opløselige cytoplasmatiske og nukleare antigener. De mest anvendte ENA-tests inkluderer test for Smith, Sm / RNP (eller U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerase 1) og Jo-1-antistoffer. Disse er normalt førstelinjetest efter et positivt ANA-resultat. Således kan paneler, der tester for specifikke ENAer, være nyttige i evalueringen af SARDer.
Sm / RNP (U1 RNP) er en ENA, der er forbundet med MCTD. Anti-Sm / RNP-antistoffer er et kendetegn for MCTD og findes hos de fleste patienter med sygdommen. Deres tilstedeværelse kan hjælpe med at skelne MCTD fra andre autoimmune sygdomme med lignende kliniske træk, såsom SLE, polymyositis og SSc. Alle vigtige kliniske kriterier for MCTD kræver tilstedeværelse af anti-Sm / RNP-antistoffer. Derudover er anti-Sm / RNP-antistofniveauer rapporteret at korrelere med sygdomsaktivitet.
Yderligere specifikke antistoffer associeret med MCTD
Andre tests
Yderligere laboratorietest kan omfatte en CBC til evaluering af patienter for mild anæmi, leukopeni og trombocytopeni, som er almindelige træk i MCTD. De kan også omfatte en C-reaktiv protein (CRP) test til at detektere inflammatoriske processer. Hvis CRP-test ikke er tilgængelig, kan test af erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) anvendes, men CRP anses for at være en mere følsom og specifik test for akut faseinflammation.
Monitorering
Lungesygdom
Patienter med MCTD bør overvåges for udvikling af lungesygdom, en af de mest alvorlige komplikationer af MCTD. Lungesygdom i MCTD kan tage forskellige former, fx interstitiel lungesygdom (ILD) eller pulmonal hypertension. Tidlig påvisning kan bremse eller standse udviklingen af lungefibrose og relaterede komplikationer. Lungefunktionstest, såsom diffusionskapacitet til kulilte (DLCO) -test, kan bruges til at vurdere lungefunktion.
Der er nogle tegn på, at serumniveauer af N-terminal pro-hjerne natriuretisk peptid (NTproBNP) vil øges hos patienter med MCTD, der udvikler pulmonal hypertension; derfor kan NTproBNP-test være nyttigt hos patienter med MCTD, der har symptomer, der antyder pulmonal hypertension.
Klinisk skift
De kliniske egenskaber ved MCTD hos en given patient kan ændre sig over tid, så MCTD til sidst klassificeres som et andet SARD. Betegnet som “klinisk skift” er denne sygdomsudvikling rapporteret hos op til 50% af patienterne med MCTD i løbet af tiåret efter diagnosen.Nogle efterforskere har rapporteret om en sammenhæng mellem bestemte antistoffer og klinisk skift fra MCTD til andre SARDer. Langtidsovervågning af patienter med MCTD anbefales til at vurdere sygdomsforløb og mulig progression til en anden bindevævssygdom.