Klippel-Feil syndrom (KFS) er en medfødt knogletilstand, hvor mindst 2 ryghvirvler i cervikal rygsøjlen forbliver fusioneret og immobil. Afhængigt af hvor mange hvirvler, der forbliver sammensmeltede, og / eller placeringen af de medfødte fusioner, kan nakkesmertsymptomer variere fra milde til svære med muligheden for mange andre tilknyttede abnormiteter i andre områder af kroppen.
Save Klippel-Feil Syndrome (KFS) er en medfødt knogletilstand, hvor mindst 2 cervikale ryghvirvler forbliver sammensmeltede og immobile . Nogle almindelige tegn kan omfatte en synlig kort hals og en lav hårgrænse bag hovedet.
3 klassiske tegn på KFS
I de fleste tilfælde har mennesker med KFS mindst 1 af de følgende 3 tegn:
- Synlig kort hals
- Lav hårlinje bag hovedet
- Nedsat mobilitet i nakken
Færre end 50% af personer med KFS har alle disse 3 klassiske tegn.1
KFSs forløb
Klippel-Feil syndrom er til stede fra fødslen og varer i hele levetiden. Ifølge nogle skøn har omkring 1 ud af 40.000 mennesker KFS.1
KFS bemærkes ikke altid ved fødslen eller endda i barndommen. Hvis sagen er mild eller ledsaget af andre tilstande, der kræver mere øjeblikkelig lægehjælp, kan KFS gå år eller årtier, før den diagnosticeres.
Generelt er den cervikale rygsøjle mere mobil tættere på kraniet. Hvis kun 2 ryghvirvler er medfødt sammensmeltet lavere i det mindre mobile område af cervikal rygsøjlen, såsom hvor C6 og C7 normalt ville være, er der muligvis ikke nogen tydelige tegn på Klippel-Feil syndrom.
Hvis KFS i stedet præsenterer med 1 eller flere medfødte fusioner nær kraniet, har tegn og symptomer tendens til at være mere alvorlige med endnu mindre nakkemobilitet, hvilket kan forårsage mere stress på nærliggende led, muskler og andet blødt væv. C2-C3-niveauet, som er tæt på toppen af cervikal rygsøjlen, er den mest almindelige medfødte fusion, der findes med KFS.2
Se alt om C2-C5 Spinal Motion Segments
KFS har tendens til at forårsage flere symptomer, når kroppen fortsætter med at vokse og blive ældre. F.eks. Udvikler slidgigt typisk omkring de medfødte fusioner, hvilket fører til knoglesporer, der vokser og potentielt komprimerer en nærliggende nerverod og / eller rygmarven.
Der er i øjeblikket ingen kur mod KFS, så behandlinger fokuserer på styring symptomerne og understøttelse.
KFS Årsager
Klippel-Feil syndrom starter en gang mellem 3. og 8. uge af udvikling inden i livmoderen, hvilket er den periode, hvor rygsøjlen normalt starter at udvikle og opdele i segmenter. I løbet af dette stadium kan KFS forekomme, når nogle ryghvirvler i livmoderhalsen ikke deler sig i separate segmenter.
De nøjagtige mekanismer til, hvad der forårsager KFS, undersøges stadig. Generelt er der to måder, KFS opstår på:
- Sporadisk. Mest almindeligt forekommer KFS uden nogen familiehistorie eller kendt genetisk komponent.
- Genetisk mutation. Nogle gange kan en eller flere genetiske mutationer være involveret i udviklingen af KFS. For eksempel har mutationer i GDF3-, GDF6- og / eller MEOX1-gener alle været knyttet til KFS. Disse gener er alle involveret i knogleudvikling, men det vides ikke, hvordan disse mutationer specifikt får cervikale hvirvler til ikke at dele sig.
Nogle gange udvikler KFS sig som et sekundært træk ved en anden tilstand, såsom Wildervanck syndrom eller føtal alkoholsyndrom.
KFS-klassifikationer
Klippel-Feil syndrom blev først rapporteret af Maurice Klippel og Andrew Feil i 1912. Det oprindelige klassificeringssystem for KFS beskrevet af Feil involverede:
- Type I. Omfattende fusion af det meste eller hele livmoderhalsen.
- Type II. Fusion eller kun 1 eller 2 ryghvirvler i livmoderhalsen.
- Type III. Fusion eksisterer i en del af thorax og / eller lændehvirvelsøjlen ud over Type I eller Type II KFS.
Andre klassifikationer er også blevet udviklet i årene siden, såsom klassifikationer, der tager tage hensyn til forskellige genmutationer.3
Når Klippel-Feil syndrom er alvorligt
Nogle tilfælde af KFS kan blive alvorlige og potentielt livstruende på nogle få forskellige måder:
- Cervikal myelopati. Hvis rygmarven begynder at blive komprimeret, f.eks. Fra knogletilvækst eller svær rygmarvsdeformitet, kan der opstå problemer med koordination og nedsat kontrol over kropsfunktioner.
- Spinal skrøbelighed. En alvorlig ustabilitet og / eller svaghed i livmoderhalsen, såsom skør knogle eller et hul, der udsætter rygmarven, gør nakken mere modtagelig for alvorlig skade. For eksempel kan en relativt mindre ulykke, der forårsager de fleste midlertidige smerter, såsom en sportskollision, i stedet resultere i en knækket nakke (og muligvis lammelse eller endda død).4
Desuden ledsages KFS undertiden af andre alvorlige abnormiteter, såsom hjerte- og / eller lungeproblemer. Nogle af disse associerede lidelser har potentialet til at blive livstruende af sig selv og skal overvåges med regelmæssige lægebesøg.