Hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH) er en sjælden sygdom, der normalt forekommer hos spædbørn og småbørn. Det kan også forekomme hos voksne. Børn arver normalt sygdommen. Hos voksne kan mange forskellige tilstande, herunder infektioner og kræft, forårsage HLH.
Hvis du har HLH, fungerer din krops forsvarssystem, kaldet dit immunsystem, ikke normalt. Visse hvide blodlegemer – histiocytter og lymfocytter – angriber dine andre blodlegemer. Disse unormale blodlegemer samles i din milt og lever, hvilket får disse organer til at forstørres.
Hvad forårsager HLH?
HLH er en sjælden sygdom, og sundhedsudbydere lærer stadig om årsagerne. Der er to typer HLH: familiær og erhvervet. Familiel HLH tegner sig for ca. 25% af tilfældene, og familier overlever tilstanden. Hvis begge forældre er genetiske bærere af HLH, har et barn 25% chance for at få sygdommen, 25% chance for ikke at have sygdommen og en 50% chance for at være bærer. En række tilstande forårsager erhvervet HLH. Disse inkluderer:
-
Virusinfektioner, især Epstein-Barr-virus
-
Andre infektioner
-
Et svagt eller sygt immunsystem
-
Kræft
Hvad er symptomerne på HLH?
F nogensinde og forstørrelse af milten er de mest almindelige symptomer på HLH. Der er mange andre mulige symptomer, herunder:
-
Forstørrelse af din lever
-
Hævede lymfeknuder
-
Hududslæt
-
Gulsot (gul hud og øjne)
-
Lungeproblemer, herunder hoste og åndedrætsbesvær
-
Fordøjelsesproblemer, inklusive mavepine, opkastning og diarré
-
Problemer med nervesystemet, herunder hovedpine, problemer med at gå, synsforstyrrelser og svaghed
Små børn og babyer kan have yderligere symptomer som irritabilitet og “manglende trivsel.” Dette betyder, at de ikke vokser og udvikler sig normalt.
Hvordan diagnosticeres HLH?
Din sundhedsudbyder baserer en diagnose af HLH på dine symptomer, fysiske undersøgelsesresultater og flere laboratorietests . En langvarig feber er et almindeligt forekommende symptom. En forstørret lever eller milt (placeret i den øverste venstre side af maven) er vigtige fysiske fund. Din sundhedsudbyder udfører blodprøver for at se efter:
-
Lave niveauer af hvide blodlegemer kaldet naturlige dræberceller (disse celler er vigtige for et sundt immunsystem)
-
Lave niveauer af hvide blodlegemer, røde blodlegemer og koagulationsceller kaldet blodplader
-
Høje niveauer af triglycerider (fedt i dit blod)
-
Lave niveauer af fibrinogen (et protein, der er vigtigt for koagulation)
-
Høje niveauer af ferritin (et protein, der opbevarer jern)
-
Høje niveauer af et stof kaldet CD25, som øges i dit blod, når dit immunsystem stimuleres
En anden vigtig test, en knoglemarvsbiopsi, opfordrer til at tage en prøve af din knoglemarv (midten af knoglen, hvor blodcellerne fremstilles) og undersøge den under et mikroskop. Andre tests kan omfatte genetisk testning og blodkulturer, som er blodprøver, for at se efter infektion i dit blod.
Hvordan behandles HLH?
Behandling af HLH afhænger af årsagen, din alder, når sygdommen starter, og hvor alvorlig sygdommen er. Den erhvervede form for HLH kan rydde op, når din sundhedsudbyder identificerer årsagen og behandler sygdommen. HLH af familietype er normalt dødelig, hvis den ikke behandles. Behandling af familiær eller vedvarende erhvervet HLH kan omfatte:
-
Kemoterapi (kræftlægemidler)
-
Immunterapi (medicin, der påvirker dit immunsystem )
-
Steroider (medicin, der bekæmper betændelse)
-
Antibiotiske lægemidler
-
Antivirale lægemidler
Hvis lægemiddelbehandling ikke virker, kan din sundhedspleje udføre en stamcelletransplantation. I denne procedure erstatter sunde knoglemarvsceller fra en donor dine syge knoglemarvsceller. Stamcelletransplantation kan helbrede HLH i de fleste tilfælde.
Der er ingen måde at forhindre HLH på, men da sundhedsudbydere fortsætter med at lære mere om det, forbedres behandlingen. De fleste børn, der behandles med succes, lever videre med et normalt liv.
Udbydere af sundhedspleje foretager ikke regelmæssigt genetisk testning af HLH på nyfødte, fordi sygdommen er meget sjælden. Hvis en sundhedsudbyder diagnosticerer HLH hos en nyfødts bror eller søster, er chancen for, at den nyfødte får sygdommen 25%. Eksperter anbefaler genetisk testning af disse spædbørn.