I bred forstand henviser udtrykket “genotype” til den genetiske sammensætning af en organisme; med andre ord beskriver den en organisms komplette sæt gener. en mere fornuftig forstand kan udtrykket bruges til at henvise til alleler, eller variantformer af et gen, der bæres af en organisme. Mennesker er diploide organismer, hvilket betyder, at de har to alleler ved hver genetiske position, eller locus, med oneallele arvet fra Hver forælder. Hvert par alleler repræsenterer genotypen på et specifikt gen. For eksempel i søde ærter planter har genet til blomst farve to alleler. En allel koder for lilla blomster og er repræsenteret af bogstavet F, mens den anden koder for hvid blomster og er repræsenteret med små bogstaver f. En varieret population af søde ærter kan derfor have tre mulige genotyper på dette sted: FF, Ff eller ff. Hver plantes genotype bidrager til dens fænotype, som i dette tilfælde er den ydre udseendet af dens blomster. En bestemt genotype er beskrevet asomozygot, hvis den har to identiske alleler og som heterozygot, hvis de to alleler er forskellige. Processen med at bestemme en genotype kaldes genotypebestemmelse.