Cystisk fibrose (CF), en kronisk og progressiv genetisk sygdom, er forårsaget af en mutation i CF-transmembrankonduktansregulatorgenet (CFTR). Det er kendetegnet ved tykt og klæbrigt slim i organer, der kan omfatte lunger, bugspytkirtel, lever, tarme, bihuler og reproduktive organer, hvilket påvirker deres evne til at arbejde som beregnet.
Slimophobning i lunger og luftveje kan specifikt gøre vejrtrækningen vanskelig og også bakterielle infektioner mere sandsynlige.
Symptomerne på CF og deres sværhedsgrad varierer afhængigt af typen af CFTR-mutation, der ligger til grund for sygdommen, såvel som patientens alder, tilstedeværelsen af sekundære infektioner og andre comorbiditeter eller tilstande. Selvom CF ikke har nogen kur, kan behandlinger hjælpe med at forbedre en patients livskvalitet og forventede levetid.
Forventet CF-levetid
Ifølge Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry Data fra 2017 kan patienter i USA, der er født mellem 2013 og 2017, forvente at leve i midten af 40erne. Men dette skøn, der placerer en sådan patients forventede levetid på 44 år eller derover, tager ikke højde for potentielle fordele ved CF-behandlinger, der fortsætter med at komme ind på markedet.
Forventet levetid for CF-patienter i Canada og Storbritannien er ens, hvor patienter lever langt ind i 40erne og derover. Fremskridt inden for sygdomsforskning har bidraget til den stadige stigning i den gennemsnitlige forventede levealder, og børn født i disse lande med CF i dag har en helt anden prognose end dem, der blev født for 30 eller flere år siden.
Ifølge de ikke -profitorganisation Cystic Fibrosis Worldwide, patienter i udviklingslande har fortsat meget dårligere forventede levealder, idet manglende adgang til avancerede terapier er en sandsynlig årsag. For eksempel vurderer denne paraplygruppe for patientforeninger i 67 lande, at CF-patienter i Indien og El Salvador typisk dør i deres teenageår. En liste over patientforeninger (efter land) med CFWW kan findes her.
Nye og potentielle behandlinger
Behandlingsmuligheder for CF er forbedret betydeligt i de seneste årtier. Ud over medicin, der giver symptomatisk lindring til patienter og hjælper med at fjerne infektioner, er terapier, der adresserer de underliggende årsager til CF, tilgængelige.
CFTR-modulatorer er et eksempel. CFTR-proteinet kanaliserer salts bevægelser ind og ud af celler. Dette hjælper med den kontrollerede bevægelse af vand i væv og organer, hvilket er nødvendigt for at opretholde den normale viskositet af slimhinden i organerne. I CF forhindrer defekter i CFTR-proteinet denne normale strøm af salt og vand, hvilket fører til dannelse og ophobning af tykt, klæbrig slim. CFTR-modulatorer hjælper med at rette sådanne fejl.
Der er tre typer CFTR-modulatorer, der hver især behandler et andet problem, der får CFTR-proteinet til at fungere forkert. Correctors hjælper CFTR-proteinet med at antage den rigtige form til at fungere som det skal. Potentiatorer såsom Kalydeco (ivacaftor) forbedrer salt- og vandgennemstrømningen gennem membranerne. Forstærkere hjælper med at øge koncentrationen af CFTR-protein på cellemembraner.
Kombinationsbehandlinger med to typer CFTR-modulatorer er også blevet udviklet. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) er en kombination af en forstærker og en potentiator. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) kombinerer virkningerne af en corrector og en potentiator. Vertex Pharmaceuticals fører udviklingen af denne gruppe af terapier og andre potentielle behandlinger.
Der udvikles en række eksperimentelle behandlinger, der også kan forbedre livskvalitet og forventet levetid for mennesker med CF . Disse inkluderer både enkelt- og kombinationsbehandlinger med CFTR-modulatorer, enzymer til at løsne slim og forbedre organfunktionen og inhalerede antibiotika til forbedret levering til lungerne.
***
Cystisk fibrose News Today er strengt taget et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand.Se ikke bort fra professionel lægelig rådgivning eller forsink med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websted.
- Forfatteroplysninger
