Familiel adenomatøs polypose (FAP) er et autosomalt dominerende kolorektal cancer syndrom, forårsaget af en kimlinjemutation i det adenomatøse polyposis coli (APC) -gen på kromosom 5q21. Det er kendetegnet ved hundredvis af adenomatøse kolorektale polypper med en næsten uundgåelig progression til kolorektal cancer i en gennemsnitlig alder på 35 til 40 år. Tilknyttede træk inkluderer øvre gastrointestinale polypper, medfødt hypertrofi af retinalpigmentepitel, desmoid tumorer og andre ekstracoloniske maligniteter. Gardner syndrom er mere af en historisk underinddeling af FAP, der er kendetegnet ved osteomer, dental anomalier, epidermale cyster og blødt vævstumorer. Andre specificerede varianter inkluderer Turcot syndrom (forbundet med maligniteter i centralnervesystemet) og arvelig desmoid sygdom. Flere genotype-fænotype-korrelationer er blevet observeret. Dæmpet FAP er en fænotypisk særskilt enhed, der præsenterer med færre end 100 adenomer. Flere kolorektale adenomer kan også være forårsaget af mutationer i det humane MutY-homologgen (MYH) -gen i en autosomal recessiv tilstand kaldet MYH-associeret polypose (MAP). Endoskopisk screening af FAP-probands og pårørende fremmes så tidligt som i alderen 10-12 år med det formål at reducere forekomsten af kolorektal cancer. Kolektomi er stadig den optimale profylaktiske behandling, mens proceduren (subtotal vs proctocolectomy) stadig er kontroversiel. Sammen med at identificere bedre kemoforebyggende stoffer er optimering af screening af ekstracolonic kræft og anvendelse af ny radiologisk og endoskopisk teknologi til diagnose og styring af extracolonic features de største udfordringer for fremtiden.