Fakta om Downs syndrom

Downs syndrom Fakta på spansk: Sindrome De Down Factores

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager forsinkelser i fysisk og intellektuel udvikling. Det forekommer hos 1 ud af hver 792 levende fødsler. Personer med Downs syndrom har 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46. Det er den hyppigst forekommende kromosomforstyrrelse. Downs syndrom er ikke relateret til race, nationalitet, religion eller socioøkonomisk status. Den vigtigste kendsgerning at vide om personer med Downs syndrom er, at de ligner andre, end de er forskellige.

Diagnose

Downs syndrom identificeres normalt ved fødslen eller kort derefter. Indledningsvis er diagnosen baseret på fysiske egenskaber, der ofte ses hos babyer med Downs syndrom. Disse inkluderer lav muskeltonus, en enkelt krøller hen over håndfladen, en let flad ansigtsprofil og en opadgående skråning af øjnene. Diagnosen skal bekræftes ved en kromosomundersøgelse (karyotype). En karyotype giver en visuel visning af kromosomerne grupperet efter deres størrelse, antal og form. Kromosomer kan undersøges ved at undersøge blod- eller vævsceller.

Årsag

Downs syndrom er normalt forårsaget af en fejl i celledeling kaldet nondisjunction. Det vides ikke, hvorfor dette sker. Det vides imidlertid, at fejlen opstår ved undfangelsen og ikke er relateret til noget, som moren gjorde under graviditeten. Det har været kendt i nogen tid, at forekomsten af Downs syndrom øges med stigende moderens alder. 80% af børnene med Downs syndrom fødes dog af kvinder under 35 år.

Typer af Downs syndrom

Der er tre kromosomale mønstre, der resulterer i Downs syndrom:

1. Trisomi 21 (nondisjunction) er forårsaget af en defekt celledeling, der resulterer i, at babyen har tre # 21-kromosomer i stedet for to. Forud for eller ved undfangelsen adskiller et par # 21-kromosomer i enten ægget eller sædcellen sig ikke korrekt. Det ekstra kromosom replikeres i hver celle i kroppen. Femoghalvfems procent af alle mennesker med Downs syndrom har trisomi 21.
2. Translokation tegner sig kun for 3% til 4% af alle tilfælde. Ved translokation brydes en del af kromosom nr. 21 under celledeling og fastgøres til et andet kromosom. Tilstedeværelsen af et ekstra stykke af det 21. kromosom forårsager egenskaberne ved Downs syndrom. I modsætning til Trisomy 21, som er resultatet af tilfældig fejl i den tidlige celledeling, kan translokation indikere, at en af forældrene bærer kromosomalt materiale, der er arrangeret på en usædvanlig måde. Genetisk rådgivning kan søges for at fastslå mere information, når disse omstændigheder opstår.
3. Mosaik opstår, når ikke-opdeling af kromosom # 21 finder sted i en af de indledende celledelinger efter befrugtning. Når dette sker, er der en blanding af to typer celler, hvoraf nogle indeholder 46 kromosomer og nogle 47. Cellerne med 47 kromosomer indeholder et ekstra 21. kromosom. På grund af cellernes “mosaik” -mønster anvendes udtrykket mosaikisme. Denne type Downs syndrom forekommer kun i en til to procent af alle tilfælde af Downs syndrom.

Uanset type Down-syndrom en person kan have, er en kritisk del af det 21. kromosom til stede i nogle eller alle deres celler. Dette yderligere genetiske materiale ændrer udviklingsforløbet og forårsager de egenskaber, der er forbundet med syndromet.

Læring & Udvikling

Det er vigtigt at huske, at mens børn og voksne med Downs syndrom oplever udviklingsforsinkelser, har de også mange talenter og gaver og bør gives mulighed og opmuntring til at udvikle dem.

De fleste børn med Downs syndrom har milde til moderate svækkelser, men det er vigtigt at bemærke, at de er mere som andre børn, end de er forskellige. Tidlige interventionstjenester bør leveres inden for kort tid efter fødslen. Disse tjenester skal omfatte s fysiske, tale- og udviklingsterapier. De fleste børn går i deres kvarterskoler, nogle i almindelige klasser og andre i specialundervisningskurser. Nogle børn har større behov og kræver et mere specialiseret program.

Nogle gymnasieelever med Downs syndrom deltager i post-sekundær uddannelse. Mange voksne med Downs syndrom er i stand til at arbejde i samfundet, men nogle kræver et mere struktureret miljø.

Sundhedsproblemer

Mange børn med Downs syndrom har helbredskomplikationer ud over de sædvanlige barnesygdomme. . Cirka 40% af børnene har medfødte hjertefejl. Det er meget vigtigt, at der udføres et ekkokardiogram på alle nyfødte med Downs syndrom for at identificere alvorlige hjerteproblemer, der måtte være til stede.Nogle af hjertesygdommene kræver operation, mens andre kun kræver omhyggelig overvågning. Børn med Downs syndrom har en højere forekomst af infektion, åndedræts-, syns- og høreproblemer samt skjoldbruskkirtlen og andre medicinske tilstande. Men med passende lægebehandling kan de fleste børn og voksne med Downs syndrom føre et sundt liv. Den gennemsnitlige forventede levetid for personer med Downs syndrom er 60 år, hvor mange lever i 60erne og halvfjerdserne.

Prænatal diagnose

To typer procedurer er tilgængelige for gravide kvinder: screeningstest og diagnostiske tests. Screeningstestene estimerer risikoen for, at barnet får Downs syndrom. Diagnostiske tests fortæller, om babyen faktisk har Downs syndrom.

Screeningstests

• Serumtest fra moder, såsom triple screen eller quad screen, måler mængder af forskellige stoffer i blodet. Disse tests udføres normalt mellem 15 og 20 ugers drægtighed.
• Der er udviklet nyere ikke-invasive tests, der ser efter genetisk materiale fra babyen i moderens blod. De kan udføres tidligere i graviditeten og er mere nøjagtige end andre screeningstest, men de anbefales i øjeblikket kun til “højrisiko” graviditeter.
• Sonogrammer (ultralyd) udføres normalt i forbindelse med andre screeninger. Disse kan vise nogle fysiske træk, der er nyttige til beregning af risikoen for Downs syndrom.
• Screeningtest bekræfter ikke nøjagtigt diagnosen Downs syndrom. Faktisk forekommer der ofte falske positive og falske negativer.

Diagnostiske tests

Der er i øjeblikket tre diagnostiske tests tilgængelige:

• Chorionic Villus Sampling (CVS) udføres mellem 10 og 12 uger. I dette test tages et lille stykke af moderkagen (chorionic villus) og analyseres.
• Fostervandsprøve udføres mellem 14 og 20 uger. En lille prøve af fostervand trækkes, og celler i væsken testes .
• Percutan umbilical Blood Sampling (PUBS) udføres efter 18 uger. Denne test undersøger bloo d fra navlestrengen.