Deltag i undersøgelsen (Dansk)

Hvad er harlequin ichthyosis? hele kroppen fra fødslen. Harlequin ichthyosis kaldes også harlequin-type ichthyosis og harlequin foster.

Bemærk, at harlequinsyndrom refererer til en anden tilstand karakteriseret ved asymmetrisk, progressiv og segmentalt svedtab (også kendt som progressiv isoleret segmental anhidrose), og til ensidig svedtendens og rødmen i brystet, nakken og ansigtet.

Harlekinændring beskriver hurtigt svingende ensidig erytem hos nyfødte.

Harlekinfoster

Hvem får harlequinichthyose?

Harlequinichthyosis er sjælden, og begge køn påvirkes i lige store antal. Det rammer ca. en ud af 300.000 nyfødte.

Der er ingen raceforudsigt kendt for harlekinichthyose. Højere forekomst kan forekomme i kulturer, hvor forældrenes sammenfald er almindelig.

Hvad forårsager harlequin ichthyosis?

Arven af harlequin ichthyosis er autosomal recessiv. Det skyldes mutationer i ABCA 12-genet (ATP-bindende kassette-underfamilie A-medlem 12). ABCA12-genet antages at kode for et transportørprotein, der er involveret i transporten af epidermale lipider over cellemembraner og er essentielt for normal hududvikling.

Nogle mutationer i ABCA12-genet forhindrer cellen i at fremstille noget ABCA12-protein. Andre mutationer fører til produktion af en unormalt lille version af proteinet, der ikke kan transportere lipider korrekt. Et tab af funktionelt ABCA12-protein forstyrrer den normale udvikling af epidermis, hvilket resulterer i de hårde, tykke skalaer, der er karakteristiske for harlequinichthyose.

Hvad er de kliniske træk ved harlequinichthyose?

The kliniske træk ved harlekinichthyose er beskrevet nedenfor.

Kutane træk

• Hudændringer er til stede ved fødslen.
• Patientens hud er stærkt fortykket med store, skinnende plader i hyperkeratotisk skala.
• Dybe erytematøse revner adskiller skalaerne.

Ansigt

• Alvorlig ektropion, der påvirker patientens øjenlåg, efterlader bindehinden og hornhinden i fare for udtørring, infektion og traumer.
• Næsen kan være dårligt udviklet, hvor patienten udviser næsehypoplasi, eroderet nasal alae og tilstoppede narer.
• Ørene kan være dårligt udviklede, flade eller fraværende.
• De retroaurikulære folder og ørens næse kan være små eller fraværende, og den ydre øregang kan være blokeret af skalaen.
• Læbets trækkraft forårsager eklabium.

Ekstremiteter

• Patientens lemmer er indkapslet i tyk, hyperkeratotisk hud.
• Hypoplasi og ekstra fingre og tæer kan forekomme.

Termisk dysregulering

• Patientens fortykkede hud forhindrer normal svedkirtelfunktion og varmetab.
• Overdreven væsketab fører til dehydrering.
• Stigningen i kropstemperatur kan forårsage varmeslag.

Hvad er komplikationerne ved harlequin ichthyosis?

• De kutane abnormiteter forbundet med harlequinichthyosis forstyrrer den normale hudbarriere.
• Patientens dårlige immunitet over for infektioner kan være livstruende.
• Tykk, hyperkeratotisk hud kan forårsage kontrakturer (muskelafkortning) og indsnævring af lemmerne (inklusive fingre og tæer ) der fører til hævelse, nekrose og autoamputation.
• Patientens åndedræt er også begrænset. Den stive hud forhindrer ekspansion af brystvæggen, hvilket fører til hypoventilation og respirationssvigt.

Hvordan diagnosticeres harlequinichthyose?

Diagnosen harlekinichthyose er afhængig af en fysisk undersøgelse af patienten og genetiske laboratorieundersøgelser.

Genetisk test for et tab af funktionsmutation i ABCA12-genet er den mest specifikke diagnostiske test for harlequinichthyose.

• Mutationer i genet kan forårsage nedsat transport af lipider i huden og krympede versioner af proteiner, der er ansvarlige for hududvikling.
• Mindre alvorlige mutationer resulterer i en kollodionmembran og medfødt ichthyosiform erythrodermalignende præsentation.

Biopsi af huden kan afsløre hyperkeratotiske hudceller i histologi.

Hvad er den differentielle diagnose for harlekinichthyose?

Differentialdiagnosen for harlequinichthyose inkluderer de andre former for arvelig ichthyosis; disse er:

• Ichthyosis vulgaris (95% af tilfældene med ichthyosis) forårsaget af en mutation af genet, der koder for proteinet filaggrin (FLG-genet)
• Recessiv X- forbundet ichthyosis, forårsaget af en mutation af enzymet steroid sulfatase (STS)
• Autosomal recessiv medfødt ichthyose, lamellær, medfødt ichthyosiform erythroderma og Netherton syndrom
• Keratinopatisk ichthyoser (forårsaget af en mutation af et keratin-gen).

Sjögren-Larsson syndrom

• Sjögren – Larsson syndrom er forårsaget af en medfødt stofskiftefejl, hvilket resulterer i mangel på en enzym, fede aldehyddehydrogenase (FALDH), som er nødvendigt for at producere normale olier og fedtstoffer i kroppen.
• Dens kliniske træk inkluderer ichthyosis, cerebral parese og intellektuel svækkelse.

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en autosomal recessiv medfødt fejl i glucosylceramidase, som kan præsentere som en collodion-baby med udviklings- og ne urologiske problemer.

Trichothiodystrophy

Trichothiodystrophy er karakteriseret ved lysfølsomhed, ichthyosis, skørt hår, udviklingsforsinkelse og / eller kort statur.

X-bundet chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happle syndrom)

• X-bundet chondrodysplasia punctata er forårsaget af en defekt i cholesterolbiosyntese på grund af en mutation i genet, der koder for emopamil-bindende protein (EBP).
• X-bundet chondrodysplasi fører til tidlig svangerskabsdødelighed hos mænd.
• X-bundet chondrodysplasi fører til cicatricial ardannelse, alopecia, ujævn / diffus ichthyosis, der kan løse sig til atrofodermi og hyperpigmentering, punktforkalkning i epifysisk brusk (bruskpladen i slutningen af lange knogler), asymmetrisk rhizomel (proximal) forkortelse af lemmer, grå stær og døvhed hos kvinder.

Hvad er behandlingen af harlekinichtyose?

Der er ingen kur mod harlequinichthyose, og behandlingen er centreret a runde, der beskytter huden og forhindrer infektion.

Efter fødslen splittes og skræller det tykke pladelignende ydre hudlag til sidst og efterlader de sårbare indre lag af dermis eksponeret. De fleste spædbørn med harlekin har brug for en-til-en sygepleje i de første uger af livet. Antibiotikabehandling kan også være nødvendig for at forhindre eller behandle infektion i løbet af denne periode.

Blødgørende blødgøringsmidler, især dem der indeholder urinstof, salicylsyre eller alfa-hydroxysyrer, er særligt effektive, når de påføres efter badning, mens huden stadig er fugtig . Disse produkter arbejder for at holde huden fugtig og smidig, samtidig med at den forhindrer revner og sprækker, der kan føre til sekundær bakteriel infektion.

Tidlig systemisk behandling med orale retinoider (f.eks. Acitretin eller isotretinoin) har også vist sig at helbrede hudfissurer, blødgøre eller løse pladelignende skalaer og forbedre den samlede overlevelse.

Hvad er resultatet for harlequinichtyose?

Tidligere overlevede harlequinichtyose spædbørn sjældent ud over det første få dage i livet. Med fremskridt inden for nyfødtpleje er overlevelsesgraden forbedret med verdensomspændende tal, der nærmer sig 50%.

Børn, der overlever den nyfødte periode, udvikler sig normalt til en mindre alvorlig fænotype af ichthyosis, men fortsætter med at udvikle fisklignende skalaer og har tilbageholdelse af voksagtigt, gulfarvende materiale i seborroiske områder, generaliseret dårlig hårvækst og ardannelse . Overlevende af harlequin ichthyosis kan fortsat lide af dysregulering af temperaturen, har kontrakturer i cifrene, artralgi, manglende trives, hypothyroidisme og kort statur.