Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en genetisk lidelse, hvor hvide blodlegemer kaldet fagocytter ikke er i stand til at dræbe visse typer bakterier og svampe. Mennesker med CGD er meget modtagelige for hyppige og undertiden livstruende bakterielle og svampeinfektioner.
NIAIDs forskning om CGD sigter mod at forbedre diagnosen, udforske nye behandlinger og forebyggelser og lette genetisk rådgivning. Mennesker med CGD kan deltage i NIAID-understøttet klinisk forskning.
CGD er en primær immundefektsygdom (PIDD). For mere information om PIDD-forskning og patientpleje ved NIAID, besøg NIAID PIDD-stedet.
Årsager
CGD er forårsaget af defekter i et enzym, NADPH oxidase, at fagocytter har brug for at dræbe visse bakterier og svampe. Mutationer i en af fem forskellige gener kan forårsage disse defekter.
Symptomer & Diagnose
Mennesker med CGD er meget modtagelige for infektioner forårsaget af visse bakterier og svampe, såsom Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia arter og Aspergillus-arter. Disse mennesker kan udvikle bylder (koger) i deres lunger, li ver, milt, knogler eller hud; og masser af celler, kaldet granulomer, der kan blokere tarm eller urinveje. Hos nogle mennesker kan granulomer forårsage en inflammatorisk tarmsygdom svarende til Crohns sygdom. Derudover kan hjerte- eller nyreproblemer, diabetes og autoimmun sygdom forekomme hos mennesker med CGD, men dette varierer afhængigt af hvilket gen der er muteret.
CGD diagnosticeres ved specielle blodprøver, der viser, hvor godt fagocytter producerer hydrogenperoxid, en indikator for, at de fungerer korrekt.
Behandling
Personer med CGD tager livslang behandling med antibiotika og svampedræbende midler for at forhindre infektioner. Injektioner med interferon gamma, et protein, der forbedrer fagocyternes aktivitet, kan også hjælpe med at reducere antallet af alvorlige infektioner. Abcesser har brug for aggressiv pleje, der kan omfatte kirurgi. Granulomer kan kræve steroidbehandling. Nogle mennesker med CGD er blevet behandlet med succes med knoglemarvstransplantation.
NIAID-forskere udforsker genterapitilgang til at tackle de underliggende genetiske defekter, der forårsager CGD. I begyndelsen af 2017 beskrev de brug af CRISPR-Cas9-genredigeringsstrategien til at rette det defekte gen i celler taget fra patienter med den X-bundne form for CGD. Læs mere om dette fremskridt.
NIAID understøtter også udviklingen af svampedræbende lægemidler og andre terapier for at dæmme op for infektioner og forbedre resultaterne for mennesker med CGD.
For mere information om CGD og mestringsstrategier for ramte familier, læs dette faktaark for unge og unge voksne.