Patienter med seks eller flere cafe-au-lait macules eller med andre fund, der tyder på NF1, bør have en oftalmologisk evaluering ved baseline med spaltelampeundersøgelse. Børn med 6 eller flere cafe-au-lait makler og ingen andre fund skal følges årligt med fysisk undersøgelse og oftalmologisk evaluering indtil mindst 10 år eller indtil en anden diagnose bliver tydelig.
Genetisk test er tilgængelig for mange af syndromerne associeret med flere cafe-au-lait-makler og kunne overvejes til klinisk bekræftelse af en mistanke om diagnose, eller når prænatal test ønskes. Molekylær NF1-test kan muliggøre en tidligere diagnose af NF1 hos et lille barn, der præsenterer seks eller flere cafe-au-lait-makler, ingen familiehistorie af NF1 og ingen andre fund ved eksamen. Følsomheden af denne test er 95%. Hvis NF1-testen er negativ, bør SPRED-1-test overvejes.
Usædvanlige kliniske scenarier at overveje i patienthåndtering
Flere cafe-au-lait-makler lokaliseret til en kropsregion antyder segmental NF1. Disse makler er ofte overlejret over et område med hyperpigmentering, der er skarpt afgrænset fra den omgivende hud. Fregning og neurofibromer kan forekomme i regionen. Mere alvorlige komplikationer af NF1 er generelt fraværende.
Segmental NF1 skyldes en somatisk eller postzygotisk mutation i NF1-genet. Risikoen for at overføre fuldblæst NF1 til afkom er lav, men er rapporteret. En NF1-mutation identificeres ikke i blod, men kan påvises fra hudbiopsi i en cafe-au-lait makule.
Flere cafe-au-lait-makler og fregning af axilla eller lysken blev engang tænkt at være patognomonisk for NF1. Det vides nu, at Legius syndrom kan have de samme pigmentfunktioner. De mere alvorlige tumorigen manifestationer ser ikke ud til at forekomme hos patienter med Legius syndrom. Anerkendelse af denne lidelse kan have vigtige prognostiske og overvågningsimplikationer for patienter. Det anslås, at 1-2% af patienterne, der opfylder NIH-diagnostiske kriterier, der udelukkende opfyldes af pigmentfund, faktisk vil have Legius syndrom.
Hvad er beviset?
Shah, KN. “Den diagnostiske og kliniske betydning af cafe-au-lait”. Pediatr Clin N Am. vol. 57. 2010. s. 1131-53. (En velhenvist og grundig gennemgang af cafe-au-lait-makler og tilknyttede syndromer. Der findes tabeller, der opsummerer den differentielle diagnose og tilknyttede syndromer.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. “Prædiktiv værdi af cafe-au-lait-macules ved indledende konsultation i diagnosen neurofibromatose type 1”. Arch Dermatol. Bind 145. 2009. s. 883-7. (En retrospektiv undersøgelse, der undersøgte 110 børn henvist til evaluering af cafe- au-lait macules. Denne undersøgelse viste, at 77% af børn med 6 eller flere macules til sidst opfyldte diagnostiske kriterier for NF1, og denne sandsynlighed steg med et stigende antal og typisk morfologi af cafe-au-lait macules.)
Korf, BR. “Diagnostisk resultat hos børn med flere café-au-lait”. Pediatrics, bind 90. 1992. s. 924-7. (En prospektiv undersøgelse, der klinisk fulgte 41 børn, der præsenterede med seks eller flere cafe-au -lait-macules. Treoghalvfjerds procent opfyldte fortsat diagnostiske kriterier for NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. “Pigmentcelle- relaterede manifestationer i neurofibromatose type 1: en “. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. s. 13-24. (En grundig gennemgang af den kendte etiologi og d patofysiologi af cafe-au-lait makler hos patienter med NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. “Somatisk mutation analyse i NF1 cafe-au-lait-pletter afslører to NF1-hits i “. J Invest Dermatol. vol. 128. 2008. s. 1050-53. (Den første rapport, der viste cafe-au-lait-makler i NF1, er forårsaget af tab af begge NF1-alleler.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. “Legius syndrom i fjorten”. Hum Mutat. Bind 32. 2011. s. E1985-1998. (En gennemgang af de kliniske og genetiske træk hos 30 individer med Legius eller NF1-lignende syndrom.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. “SPRED1 mutationer i en neurofibromatose”. J Child Neurol, bind 25, 2010. s. 1203-9. (En prospektiv undersøgelse, der fandt, at 1,3% af patienterne henviste til en NF-klinik, der opfyldte NIHs diagnostiske kriterier for NF1, havde SPRED1-mutationer. Denne sandsynlighed øges med alderen, hvis ikke-pigmentære NF1-fund mangler.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. “Laserbehandling af pigmenterede læsioner i”. Semin Cutan Med Surg. Vol. 18. 1999. s. 233-43. (En gennemgang af laserbehandlinger for pigmenterede læsioner, herunder cafe -au-lait macules.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.”D3-vitaminanaloger forbedrer cafe-au-lait-pletter hos patienter med von Recklinghausens sygdom: eksperimentel og klinisk”. Eur J Dermatol. Vol. 9. 1999. s. 202-5. (Denne caserapport beskrev to patienter med store cafe-au-lait macules, der blev behandlet med topisk tacalcitol. Cafe-au-lait macules syntes lettere efter 6 måneders behandling.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Alle rettigheder forbeholdt.
Ingen sponsor eller annoncør har deltaget i, godkendt eller betalt for det indhold, der leveres af Decision Support i Medicine LLC. Det licenserede indhold er DSMs ejendom og ophavsretligt beskyttet.