Gener arves fra vores biologiske forældre på bestemte måder. Et af de grundlæggende arvsmønstre for vores gener kaldes autosomal recessiv arv.
Hvad er autosomal recessiv arv?
Autosomal recessiv arv betyder, at genet er placeret på en af autosomerne (kromosompar 1 til 22). Dette betyder, at mænd og kvinder er lige berørt. “Recessiv” betyder, at to kopier af genet er nødvendige for at have træk, en arvet fra moderen og en fra faderen. En person, der kun har et recessivt gen, siges at være en “bærer” for egenskaben eller sygdommen, men de har ikke nogen sundhedsmæssige problemer ved at “bære” en kopi af genet. De fleste mennesker ved ikke, at de bærer et recessivt gen til en sygdom, før de har et barn med sygdommen. Når forældre har haft et barn med et recessivt træk eller en sygdom, er der en ud af fire eller 25 procent chance for hver efterfølgende graviditet for et andet barn at blive født med samme træk eller lidelse. Dette betyder, at der er tre ud af fire eller 75 procent chance for, at et andet barn ikke har egenskaben eller sygdommen:
Fødslen af en barn med recessiv tilstand er ofte en total overraskelse for en familie, da der i de fleste tilfælde ikke er nogen tidligere familiehistorie af en recessiv tilstand. Mange autosomale recessive forhold forekommer på denne måde. Som nævnt ovenfor er en person, der “bærer” en kopi af et autosomalt recessivt gen, normalt ikke klar over, at de bærer genet, fordi de ikke viser nogen tegn på sygdommen eller tilstanden. Det anslås, at alle mennesker bærer omkring 20 recessive gener, der forårsager genetiske sygdomme eller tilstande. Normalt ved en person ikke, at de bærer et recessivt gen, medmindre de har sygdommen i deres familie, eller hvis de har haft et berørt barn.
Hvad er autosomale recessive lidelser?
Mutationer (eller ændringer i DNAet, der koder for et gen), har fundet sted over tid i forskellige dele af verden. Enhver kan bære stort set enhver form for recessivt gen; der kan dog være visse etniske grupper, der er mere tilbøjelige til at bære visse recessive gener på grund af hvor mutationen stammer fra. For eksempel findes genet, der forårsager Tay Sachs sygdom, mest almindeligt hos personer af Ashkenazi jødisk afstamning (fordi mutationen menes at have sin oprindelse i dette område i Østeuropa), men kan også ses hos personer, der ikke er Ashkenazi.
Hvad er nogle af de forskellige typer autosomale recessive lidelser?
Eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Tay Sachs sygdom.
Cystisk fibrose (CF)
Cystisk fibrose er en af de mest almindelige arvelige enkeltgenforstyrrelser hos kaukasiere. Cirka en ud af 2500 kaukasiske babyer er født med CF, og omkring en ud af 25 kaukasiere af nordeuropæisk afstamning bærer genet til CF. Mennesker med CF udskiller unormale kropsvæsker, herunder usædvanlig sved og tykt slim, der forhindrer kroppen i at rense lungerne korrekt. Slimet afbryder vitale organers funktion og fører til kroniske infektioner. Classic CF involverer også bugspytkirtlen og forårsager nedsat absorption af essentielle næringsstoffer. Den forventede levealder er forbedret, men i sidste ende forekommer døden oftest som følge af åndedrætssvigt. Andre mennesker med varianter af CF kan kun have lungeinddragelse, bihulebetændelse eller infertilitet.
Seglcelleanæmi (SC)
Seglcelleanæmi er en af de mest almindelige, nedarvede enkeltgenforstyrrelser hos afroamerikanere. Cirka en ud af 600 afroamerikanske babyer er født med SC, og omkring en ud af 12 afroamerikanske mennesker bærer genet til SC. Seglcelle sygdom involverer de røde blodlegemer eller hæmoglobin og deres evne til at bære ilt. Normale hæmoglobinceller er glatte, runde og fleksible, ligesom bogstavet “O”, så de let kan bevæge sig gennem karene i vores kroppe. Seglcellehæmoglobinceller er stive og klæbrige og formes i form af en segl eller bogstavet “C”, når de mister deres ilt. Disse seglceller har tendens til at klynge sig sammen og kan ikke let bevæge sig gennem blodkarrene. Klyngen forårsager en blokering og stopper bevægelsen af sundt, ilt, der bærer blod. Denne blokering er det, der forårsager de smertefulde og skadelige komplikationer ved seglcelleanæmi.
Seglceller lever kun i ca. 15 dage, mens normale hæmoglobinceller kan leve op til 120 dage. Også seglceller risikerer at blive ødelagt af milten på grund af deres form og stivhed. Milten er et organ, der hjælper med at filtrere infektionsblod. Seglede celler “sidder fast” i dette filter og dør. På grund af det nedsatte antal hæmoglobinceller, der cirkulerer i kroppen, er en person med seglcelle kronisk anæmisk. Milten lider også skade fra de seglede celler, der blokerer sunde iltbærende celler.Efter gentagne blokeringer er milten meget lille og fungerer ikke korrekt. Uden en fungerende milt er disse personer mere udsatte for infektioner. Spædbørn og småbørn er i fare for livstruende infektioner. Behandlingen inkluderer hurtig akut pleje af feber og infektioner, passende vaccinationer, penicillin og behandling af anæmi.
Tay Sachs sygdom
Tay Sachs sygdom er en dødelig lidelse hos børn (normalt efter 5 år), der forårsager en progressiv degeneration af centralnervesystemet. Det er forårsaget af fraværet af et enzym kaldet hexosaminidase A (eller hex A). Uden hex A opbygges et fedtstof på nervecellerne i kroppen, især hjernen. Processen begynder tidligt i graviditeten, når babyen udvikler sig, men er først synlig flere måneder efter fødslen. Til dato er der ingen kur mod Tay Sachs. Dr. Tay og Dr. Sachs, der oprindeligt beskrev denne tilstand, bemærkede, at de fleste Tay Sachs-babyer normalt var af østeuropæisk jødisk oprindelse. Omkring en ud af 30 personer af jødiske afstamninger fra Ashkenazi bærer Tay Sachs-genet.