Risikofaktorer for Achondroplasi
Den genetiske defekt kan overføres fra forælder til barn. I ca. 80 procent af tilfældene skyldes achondroplasi imidlertid en spontan mutation (en pludselig genetisk defekt), der forekommer i det udviklende embryo.
Achondroplasia Symptomer
Følgende er de mest almindelige symptomer på achondroplasi dog kan hvert barn opleve tilstanden forskelligt:
- Forkortede arme og ben, med overarme og lår mere påvirket end underarme og underben
- Stor hovedstørrelse med en fremtrædende pande og en flad næsebro
- Overfyldte eller forkert justerede tænder
- Buet nedre rygsøjle, en tilstand også kaldet lordose (eller svingende ryg), som kan føre til kyfose eller udvikling af en lille pukkel nær skuldrene, der normalt forsvinder, efter at barnet begynder at gå
- Små rygsøjlekanaler, der kan føre til kompression af rygmarven i ungdomsårene
- Bøjede underben
- Flade fødder, der er korte og brede
- Ekstra plads mellem mellem- og ringfingre (også kaldet en tridenthånd)
- Dårlig muskeltonus og løse led
- Hyppige mellemøreinfektioner, der kan føre til høretab
- Forsinkede udviklingsmilepæle – for eksempel kan gåture forekomme mellem 18 og 24 måneder i stedet for omkring 12 måneder
Symptomerne på achondroplasi kan ligne andre problemer eller medicinske tilstande. Konsulter altid en læge for en diagnose.
Diagnose af achondroplasi
Achondroplasi kan diagnosticeres inden fødslen ved fostrets ultralyd eller efter fødslen ved komplet medicinsk historie og fysisk undersøgelse.
DNA-test er nu tilgængelig før fødslen for at bekræfte fostrets ultralydsresultater for forældre, der har øget risiko for at få et barn med achondroplasi.
Neurologiske problemer i Achondroplasia
Neurologisk svækkelse skyldes kompression skabt som børn vokser hurtigere end deres knogler. Arresteret knoglevækst i bunden af kraniet og rygsøjlen kan få rygmarven og hjernestammen til at blive komprimeret.
Dette kan komprimere centrale nervesystemstrukturer, som hjernestammen, rygmarven, rygmarvens rødder og cerebrospinalvæske (CSF) rum. Til sidst kan dette føre til neurologiske underskud, herunder:
Cervicomedullary Myelopathy
Kompression ved foramen magnum – det knoglehul i bunden af kraniet, gennem hvilket hjernestammen og rygmarven går ud kraniet – kan få et barns hjernestamme til at “knække”, hvilket resulterer i:
- Meget livlige reflekser
- Følelsesløshed
- Svaghed
- Øget irritabilitet
- Dårlig fodring
- Vanskeligheder med at gå
- Tab af tarm- og blærekontrol
- Søvnapnø (perioder under søvn, når barn holder op med at trække vejret)
Kompression af hjernestammen kan i sidste ende føre til døden, hvis den ikke behandles, så forældre og læger til børn med achondroplasi bør se efter disse symptomer.
Hvis hvis nogen af disse forekommer, skal dit barn ses af en pædiatrisk neurolog, pædiatrisk neurokirurg eller pædiatrisk ortopæd, der kan anbefale MR-scanninger af dit barns hoved, nakke eller rygsøjle.
Hydrocephalus
Når indsnævringen ne når rygsøjlens bund forhindrer CSF i at flyde frit rundt hjernestammen eller ind og ud af kraniet, samles CSF i ventrikler (mellemrum i hjernen). Den resulterende tilstand er hydrocephalus. Hos babyer er det mest tydelige symptom på hydrocephalus en hurtigt forstørrende hovedomkreds. Yderligere symptomer inkluderer:
- Hovedpine
- Irritabilitet
- Sløvhed
- Opkastning
Da et forstørret hoved er normalt hos børn med achondroplasi, kan børnelæger bruge et specielt vækstdiagram for hovedomkredsen til at skelne mellem normal vækst og mulig hydrocephalus.
Rygmarvsmyelopati
Nogle gange ryghvirvler børn med achondroplasi vokser ikke nok til at give tilstrækkelig plads til, at nerver, der kommer ud og ind i rygmarven, kan passere ind og ud af den udbenede rygsøjle.
Hvis kun en enkelt nerverod er komprimeret, kan børn opleve smerte følelsesløshed eller svaghed i en bestemt arm eller et bestemt ben. De kan synes at foretrække at bruge en hånd frem for en anden meget tidligt som babyer eller klage over smerter i ryggen eller den berørte arm.
I mere alvorlige tilfælde kan hele rygmarven komprimeres og forårsage svaghed og følelsesløshed. i hele kroppen under rygmarvsklemmen samt tab af tarm- og blærekontrol.
Achondroplasi-behandling
Spædbørn bør overvåges nøje i de første to leveår og derefter fulgte hvert andet til to år for at blive vurderet for komplikationer.
Ved at yde pleje til børn med achondroplasi vil læger regelmæssigt tage røntgenbilleder for at overvåge rygsøjlens position og underekstremiteter.MR-scanninger af hjernen og rygsøjlen hjælper lægerne med at få øje på udvikling af spinal stenose, og CT-scanninger er lejlighedsvis beordret til at visualisere ryghvirvlerne i rygsøjlen.
Behandling af spinal stenose kan omfatte dekompression og fusion. Behandling af forkert justering i underekstremiteterne kan omfatte operation for at rette lemmerne.
Hvis der findes et farligt komprimeret område af foramen magnum eller rygsøjle, kan en kirurg fjerne knogler og ledbånd fra problemområdet for at give mere plads for hjernens og rygsøjlens strukturer.
Den strukturelle integritet i nakke og rygsøjle kompromitteres ikke i disse procedurer, og patienter har tendens til at klare sig meget godt. Da børn fortsætter med at vokse, kan de kræve yderligere dekompressioner. Kirurgisk dekompression er mest succesrig, når den udføres hurtigt, da kompressionsproblemer kan blive permanente over måneder eller år, hvis de ikke behandles.
Et barn med achondroplasi, der har udviklet hydrocephalus, kan kræve en ventrikuloperitoneal shunt. I dette tilfælde kan en pædiatrisk neurokirurg lindre ophobningen af CSF i barnets hjerneventrikler ved at placere et langt, tyndt rør under huden. Den ene ende er placeret i ventriklen og den anden i underlivet, så CSF kan strømme i et kontrolleret tempo ud af barnets hoved, hvor det hurtigt og sikkert kan absorberes i blodbanen.
Hurtig identifikation og moderne medicinske indgreb for børn med achondroplasi kan optimere deres chance for et helt og lykkeligt liv.