Co je to harlekýnová ichtyóza?
Harlekýnová ichtyóza je vzácná a těžká forma ichtyózy, která má za následek tvrdé, zesílené pancéřové desky pokrývající pokožku celé tělo od narození. Ichtyóza harlekýnů se také nazývá ichtyóza harlekýnového typu a plod harlekýnů.
Všimněte si, že harlekýnův syndrom označuje jiný stav charakterizovaný asymetrickou, progresivní a segmentální ztrátou potu (známou také jako progresivní izolovaná segmentová anhidróza), a k jednostrannému pocení a zrudnutí na hrudi, krku a obličeji.
Změna harlekýnu popisuje rychle kolísající jednostranný erytém u novorozenců.
Harlekýnský plod
Kdo dostane ichtyózu harlekýn?
Ichtyóza harlekýn je vzácná a obě pohlaví jsou postižena ve stejném počtu. Ovlivňuje přibližně jednoho ze 300 000 novorozenců.
U ichtyózy harlekýna není známa rasová záliba. S vyšší incidencí se lze setkat v kulturách, kde je běžná příbuznost rodičů.
Co způsobuje harlekýn ichtyóza?
Dědičnost harlekýn ichtyózy je autozomálně recesivní. Je to způsobeno mutacemi v genu ABCA 12 (podskupina A člena vazebné kazety ATP 12). Předpokládá se, že gen ABCA12 kóduje transportní protein podílející se na transportu epidermálních lipidů přes buněčné membrány a je nezbytný pro normální vývoj kůže.
Některé mutace v genu ABCA12 brání buňce v tvorbě jakéhokoli proteinu ABCA12. Jiné mutace vedou k produkci abnormálně malé verze proteinu, který nedokáže správně transportovat lipidy. Ztráta funkčního proteinu ABCA12 narušuje normální vývoj epidermis, což vede k tvrdým a silným šupinám charakteristickým pro ichtyózu harlekýn.
Jaké jsou klinické rysy harlekýnové ichtyózy?
klinické příznaky hartyquinové ichtyózy jsou popsány níže.
Kožní příznaky
- Kožní změny jsou přítomny při narození.
- Kůže pacienta je silně zesílena velkými lesklými deskami hyperkeratotického měřítka.
- Šupiny oddělují hluboké erytematózní trhliny.
Tvář
- Silný ektropion, který postihuje oční víčka pacienta, vystavuje spojivkám a rohovce riziko vysušení, infekce a traumatu.
- Nos může být špatně vyvinutý, přičemž pacient vykazuje nosní hypoplázii, eroduje nosní aly a ucpává nosní dírky.
- Uši mohou být špatně vyvinuté, zploštělé nebo chybí.
- Retroaurikulární záhyby a špičky uší mohou být malé nebo chybějící, a vnější zvukovod může být ucpán stupnicí.
- Tah rtů způsobuje eklabium.
Končetiny
- Končetiny pacienta jsou uzavřeny v silné hyperkeratotické kůži.
- Může dojít k hypoplázii a prstům na rukou a nohou.
Tepelná dysregulace
- Zesílená pokožka pacienta brání normální funkci potních žláz. a tepelné ztráty.
- Nadměrné ztráty tekutin vedou k dehydrataci.
- Zvýšení tělesné teploty může způsobit úpal.
Jaké jsou komplikace harlekýn ichtyóza?
- Kožní abnormality spojené s harlekýnovou ichtyózou narušují normální kožní bariéru.
- Slabá imunita pacienta vůči infekcím může být život ohrožující.
- Silná, hyperkeratotická kůže může způsobit kontraktury (zkrácení svalů) a zúžení končetin (včetně prstů na rukou a nohou) ) vedoucí k otoku, nekróze a autoamputaci.
- Dýchání pacienta je také omezeno. Tuhá kůže brání expanzi hrudní stěny, což vede k hypoventilaci a selhání dýchání.
Jak je diagnostikována ichtyóza harlekýn?
Diagnóza ichtyózy harlekýn je založena na fyzickém vyšetření pacienta a genetických laboratorních vyšetřeních.
Genetické testování ztráty funkční mutace v genu ABCA12 je nejšpecifičtější diagnostický test na hartyquinovou ichtyózu.
- Mutace v genu mohou způsobit zhoršený transport lipidů v kůži a zmenšené verze proteinů odpovědných za vývoj kůže.
- Méně závažné mutace mají za následek kolódiovou membránu a vrozenou prezentaci podobnou ichtyosiformní erytrodermě.
Biopsie kůže může na histologii odhalit hyperkeratotické kožní buňky.
Co je diferenciální diagnóza pro harlekýn ichtyózu?
Diferenciální diagnostika harlekýnové ichtyózy zahrnuje další formy zděděné ichtyózy; to jsou:
- Ichthyosis vulgaris (95% případů ichtyózy), způsobená mutací genu kódujícího protein filaggrin (gen FLG)
- Recesivní X- spojená ichtyóza, způsobená mutací enzymu steroid sulfatázy (STS)
- autosomálně recesivní vrozené ichtyózy, lamelární, vrozená ichtyosiformní erytrodermie a Nethertonův syndrom
- keratinopatická ichtyóza (způsobená mutací) genu pro keratin).
Sjögren-Larssonův syndrom
- Sjögren – Larssonův syndrom je způsoben vrozenou chybou metabolismu, která má za následek nedostatek enzym, mastná aldehyddehydrogenáza (FALDH), který je potřebný k produkci normálních olejů a tuků v těle.
- Mezi jeho klinické rysy patří ichtyóza, mozková obrna a mentální postižení.
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je autozomálně recesivní vrozená chyba glukosylceramidázy, která se může projevovat jako kolodiové dítě s vývojovým a ne urologické problémy.
Trichothiodystrofie
Trichothiodystrofie je charakterizována fotocitlivostí, ichtyózou, lámavými vlasy, zpožděním vývoje a / nebo nízkým vzrůstem.
X-vázaná chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happleův syndrom)
- Chondrodysplasia punctata vázaná na X je způsobena poruchou biosyntézy cholesterolu v důsledku mutace genu kódujícího protein vázající emopamil (EBP).
- X-vázaná chondrodysplazie vede k časné gestační letalitě u mužů.
- X-vázaná chondrodysplazie vede k jizevnatému jizvě, alopecii, nerovnoměrné / difúzní ichtyóze, která může přecházet do atrophodermy a hyperpigmentace, bodavé kalcifikace v epifýzová chrupavka (chrupavková destička na konci dlouhých kostí), asymetrické rhizomelické (proximální) zkrácení končetin, katarakta a hluchota u žen.
Jaká je léčba harthyinové ichtyózy?
Na ichtyózu harlekýn neexistuje léčba a léčba je zaměřena na a kulatá ochrana kůže a prevence infekce.
Po narození se silná deskovitá vnější vrstva kůže nakonec rozštěpí a odlupuje a nechává zranitelné vnitřní vrstvy dermis odkryté. Většina harlekýnských kojenců bude potřebovat individuální ošetřovatelskou péči po dobu prvních několika týdnů života. Antibiotická léčba může být také nezbytná k prevenci nebo léčbě infekce během této doby.
Změkčující změkčovadla, zejména ta, která obsahují močovinu, kyselinu salicylovou nebo alfa hydroxykyseliny, jsou zvláště účinná, pokud se aplikují po koupání, zatímco je pokožka stále vlhká. . Tyto produkty pomáhají udržovat pokožku hydratovanou a pružnou a zároveň zabraňují praskání a praskání, které mohou vést k sekundární bakteriální infekci.
Bylo také prokázáno, že časná systémová léčba perorálními retinoidy (např. Acitretin nebo isotretinoin) uzdravuje kožní trhliny, změkčují nebo řeší šupinaté šupiny a zlepšují celkové přežití.
Jaký je výsledek jejich harykýnové ichtyózy?
V minulosti kojenci harlekýnské ichtyózy zřídka přežili déle než první pár dní života. S pokrokem v péči o novorozence se míra přežití zlepšila a celosvětová čísla se blíží 50%.
Děti, které přežijí novorozenecké období, se obvykle vyvinou v méně závažný fenotyp ichtyózy, ale nadále si vytvářejí rybí šupiny a mají retenci voskovitého, zežloutlého materiálu v seboroických oblastech, generalizovaný špatný růst vlasů a jizevnatou alopecii . Přeživší harlekýnové jejichtyózy mohou nadále trpět teplotní dysregulací, mají kontraktury číslic, artralgie, neprospívání, hypotyreózu a nízkou postavu.