Cystická fibróza (CF), chronické a progresivní genetické onemocnění, je způsobena mutací genu CF transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR). Vyznačuje se hustým a lepkavým hlenem v orgánech, které mohou zahrnovat plíce, slinivku břišní, játra, střeva, dutiny a reprodukční orgány, což ovlivňuje jejich schopnost pracovat podle plánu.
Konkrétně akumulace hlenu v plicích a dýchacích cestách může ztěžovat dýchání a také bakteriální infekce.
Příznaky CF a jejich závažnost se liší podle typu mutace CFTR, která je základem onemocnění, a také podle věku pacienta, přítomnosti sekundárních infekcí a dalších komorbidit nebo stavů. Ačkoli CF nemá žádnou léčbu, léčba může pomoci zlepšit kvalitu života a průměrnou délku života pacienta.
Očekávaná délka života CF
Podle údajů z registru pacientů nadace Cystická fibróza z roku 2017 mohou pacienti v USA narozených v letech 2013 až 2017 očekávat, že se dožijí svých středních 40 let. Tento odhad, který stanoví průměrnou délku života pacienta na 44 let nebo starší, však nebere v úvahu potenciální výhody léčby CF, které nadále vstupují na trh.
Očekávaná délka života pacientů s CF v Kanadě a Velké Británii je podobná, přičemž pacienti se dožívají 40 let a více. Pokrok ve výzkumu nemocí přispěl k trvalému nárůstu střední délky života a děti narozené v těchto zemích s CF mají dnes zcela jinou prognózu než děti narozené před 30 a více lety.
Podle non -zisková organizace Cystická fibróza Po celém světě mají pacienti v rozvojových zemích mnohem horší délku života, přičemž jednou z pravděpodobných příčin je nedostatečný přístup k pokročilým terapiím. Například tato zastřešující skupina pro sdružení pacientů v 67 zemích odhaduje, že pacienti s CF v Indii a Salvadoru obvykle umírají v dospívání. Seznam asociací pacientů s CFWW (podle zemí) naleznete zde.
Nová a potenciální léčba
Možnosti léčby CF se v posledních desetiletích výrazně zlepšily. Kromě léků, které poskytují symptomatickou úlevu pacientům a pomáhají odstranit infekce, jsou k dispozici terapie, které řeší základní příčiny CF.
Příkladem jsou modulátory CFTR. Protein CFTR směruje pohyby solí dovnitř a ven z buněk. To pomáhá při kontrolovaném pohybu vody ve tkáních a orgánech, což je nezbytné pro udržení normální viskozity hlenu lemujícího orgány. U CF defekty proteinu CFTR brání tomuto normálnímu toku soli a vody, což vede k tvorbě a hromadění hustého lepkavého hlenu. Modulátory CFTR pomáhají tyto vady napravit.
Existují tři typy modulátorů CFTR, z nichž každý řeší jiný problém, který způsobuje nefunkčnost proteinu CFTR. Korektory pomáhají proteinu CFTR převzít správný tvar, aby fungoval tak, jak má. Potenciátory, jako je Kalydeco (ivakaftor), zlepšují tok soli a vody přes membrány. Zesilovače pomáhají zvyšováním koncentrace proteinu CFTR na buněčných membránách.
Rovněž byly vyvinuty kombinované léčby se dvěma typy modulátorů CFTR. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) je kombinací zesilovače a potenciátoru. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) kombinuje účinky korektoru a potenciátoru. Vertex Pharmaceuticals vede vývoj této skupiny terapií a dalších potenciálních způsobů léčby.
Vyvíjí se řada experimentálních léčebných postupů, které mohou také zlepšit kvalitu života a délku života lidí s CF . Patří mezi ně jak jednotlivá, tak kombinovaná léčba s modulátory CFTR, enzymy pro uvolnění hlenu a zlepšení funkce orgánů a inhalační antibiotika pro lepší dodávání do plic.
***
Novinky o cystické fibróze Dnes je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu. Tento obsah není zamýšlen jako náhrada za odbornou lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče.Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou pomoc ani se nezdržujte při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
- Podrobnosti o autorovi
