Indikace pro testování
Laboratorní testování MCTD je vhodné pro:
- Diagnostikovat jedince, kteří mají revmatologické příznaky onemocnění s překrývajícími se rysy
- Monitorujte pacienty se stanovenou diagnózou MCTD na přítomnost nových protilátek, které by mohly naznačovat vývoj MCTD na jiné onemocnění pojivové tkáně
- Monitorujte pacienty s MCTD na přítomnost onemocnění progrese, zejména plicní onemocnění
Kritéria pro diagnostiku
Pro MCTD byla navržena různá diagnostická kritéria; pravidelně se však používala pouze kritéria Alarcón-Segovia a kritéria Kasukawa. Ke splnění kritérií Alarcón-Segovia musí mít pacienti významně zvýšené hladiny protilátek anti-Sm / RNP, navíc ke třem nebo více z následujících příznaků: otok rukou, synovitida, myositida, Raynaudův fenomén a akroskleróza. Kasukawská kritéria se používají většinou u pediatrických populací a zohledňují další nálezy, jako je postižení plic a jícnu.
Laboratorní testování
Diagnostika
Testování autoprotilátek
Antinukleární protilátky
Přítomnost ANA je klasickým prvkem SARDů; proto je testování ANA užitečným počátečním testem pro podezření na MCTD. ANA však nejsou specifické pro SARD a jsou také pozorovány u infekcí a malignit, dokonce iu zdravých jedinců. Z tohoto důvodu se testování ANA nejlépe používá u pacientů se silnou pravděpodobností MCTD nebo jiného SARD.
Testování ANA pomocí testu IFA je považováno za zlatou standardní metodu detekce těchto protilátek. Výsledky testu ANA IFA jsou obecně uváděny se vzory a souvisejícími titry. Pozitivní výsledky pro ANA využívající imunotesty na pevné fázi (např. Imunoanalýzy vázané na enzym, testy multiplexních perliček) mají pro diagnostiku omezenou užitečnost, protože vzorce ANA, které mohou mít relevantní asociace s antigeny a chorobami, lze pozorovat pouze pomocí IFA. Obecně mohou vzorce ANA pomoci při potvrzovacích testech na specifické autoprotilátky nebo mohou navrhnout přítomnost určitého SARD při absenci potvrzovacích testů. Úplné informace o vzorcích a jejich klinických asociacích najdete na webových stránkách International Consensus on ANA Patterns.
Extrahovatelné nukleární antigeny Protilátky
Extrakční nukleární antigeny (ENA) obsahují více než 100 různých rozpustných cytoplazmatické a jaderné antigeny. Mezi nejčastěji používané testy ENA patří testy na protilátky Smith, Sm / RNP (nebo U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoizomeráza 1) a Jo-1. Obvykle se jedná o testy první linie po pozitivním výsledku ANA. Panely, které testují specifické ENA, tedy mohou být užitečné při hodnocení SARD.
Sm / RNP (U1 RNP) je ENA spojená s MCTD. Anti-Sm / RNP protilátky jsou charakteristickým znakem MCTD a nacházejí se u většiny pacientů s tímto onemocněním. Jejich přítomnost může pomoci odlišit MCTD od jiných autoimunitních onemocnění s podobnými klinickými rysy, jako je SLE, polymyositida a SSc. Všechna hlavní klinická kritéria pro MCTD vyžadují přítomnost protilátek anti-Sm / RNP. Kromě toho se uvádí, že hladiny anti-Sm / RNP protilátek korelují s aktivitou onemocnění.
Další specifické protilátky spojené s MCTD
Další testy
Další laboratorní testy mohou zahrnovat CBC k hodnocení pacientů na mírnou anémii, leukopenii a trombocytopenii, která jsou společné rysy MCTD. Mohou také zahrnovat test C-reaktivního proteinu (CRP) k detekci zánětlivých procesů. Pokud testování CRP není k dispozici, lze použít testování rychlosti sedimentace erytrocytů (ESR), ale CRP se považuje za citlivější a specifičtější test na zánět akutní fáze.
Monitorování
Plicní nemoc
Pacienti s MCTD by měli být sledováni z hlediska vývoje plicních onemocnění, jedné z nejzávažnějších komplikací MCTD. Plicní choroba u MCTD může mít různé formy, např. Intersticiální plicní nemoc (ILD) nebo plicní hypertenze. Včasná detekce může zpomalit nebo zastavit vývoj plicní fibrózy a souvisejících komplikací. K posouzení funkce plic lze použít testy plicních funkcí, jako je difúzní kapacita pro testy na oxid uhelnatý (DLCO).
Existují určité důkazy, že sérové hladiny N-terminálního pro-mozkového natriuretického peptidu (NTproBNP) bude zvýšena u pacientů s MCTD, u kterých se rozvine plicní hypertenze; testování NTproBNP proto může být užitečné u pacientů s MCTD, kteří mají příznaky naznačující plicní hypertenzi.
Klinický posun
Klinické charakteristiky MCTD u daného pacienta se mohou v průběhu času měnit, takže MCTD je nakonec klasifikován jako jiný SARD. Pojem „klinický posun“ byl tento vývoj onemocnění hlášen až u 50% pacientů s MCTD během desetiletí po stanovení diagnózy.Někteří vyšetřovatelé hlásili souvislost mezi konkrétními protilátkami a klinickým posunem od MCTD k jiným SARD. Doporučuje se dlouhodobé sledování pacientů s MCTD k posouzení průběhu onemocnění a možného postupu k dalšímu onemocnění pojivové tkáně.