Co je retinitis pigmentosa?
Je to dědičná patologie charakterizovaná časnou degenerací a progresivními buňkami sítnice, hlavně fotoreceptory: tyčinky (noční vidění) a čípky (vnímání barev a detailů), které přeměňují světlo na signály, které jsou přenášeny do mozku.
Retinitis pigmentosa Je zahrnuta do skupiny zvažovaných nemocí “ vzácný „nebo menšina – postihuje přibližně 1 ze 3 000 lidí – i když se jedná o nejčastější dědičnou dystrofii sítnice.
Proč k ní dochází?
Retinitis pigmentosa je genetické onemocnění sítnice.
V současné době je zapojeno více než 100 genů a bylo identifikováno více než 2 000 mutací. Ty však vysvětlují pouze část případů retinitis pigmentosa a přibližně u 25–30% postižených rodin, které jsou Provádí genetickou diagnostiku, molekulární příčinu nelze identifikovat. To znamená, že s touto chorobou stále souvisejí nové geny a mutace, což je výzva, na kterou se výzkum zaměřuje a pro kterou má v současné době nadace IMO v laboratoři 2 projekty.
Retinóza dědičná pigmentová
Genetika je v této retinální dystrofii složitá, protože ji lze přenášet prostřednictvím různých vzorů dědičnosti:
- Dominantní: ovlivňuje všechny generace rodiny.
- Recesivní: přeskočit generace. V jedné generaci existují vlivy a v ostatních generacích nositelé.
- X-linked: ovlivňuje pouze nositele mužů a žen.
Jak tomu lze zabránit?
Vzhledem k tomu, že jde o genetický původ, nelze zabránit výskytu retinitis pigmentosa. Jeho včasné zjištění však umožňuje předvídat onemocnění a provádět dobré oftalmologické sledování pacientů za účelem kontroly možných souvisejících problémů (například jiných změn sítnice nebo katarakty).
Jako posílení klinické diagnózy, Genetická diagnóza, která určuje molekulární příčinu patologie, je užitečná pro identifikaci jejího dědičného vzorce a pro indikaci pravděpodobnosti jejího přenosu. Kromě toho umožňuje varovat členy rodiny dopravců a postižené členy, kteří jej dosud nevyvinuli, ale kteří se mohou v budoucnu projevit.
V rodinách s anamnézou onemocnění je možnost stanovení preimplantační genetické diagnózy, aby bylo možné pomocí oplodnění in vitro přenést embrya bez mutace do dělohy matky. Na druhé straně prenatální genetická diagnostika ze vzorku plodové vody získaného během těhotenství umožňuje detekovat přítomnost mutace odpovědné za retinitis pigmentosa před narozením.