Popis stavu
Renální ageneze je název daný stavu která je přítomna při narození, což je absence jedné nebo obou ledvin. Ledviny se vyvíjejí mezi 5. a 12. týdnem života plodu a do 13. týdne normálně produkují moč. Když se embryonální ledvinové buňky nevyvinou, výsledek se nazývá renální ageneze. Často je detekován na ultrazvuku plodu, protože bude nedostatek plodové vody (tzv. Oligohydramnios).
Pokud chybí obě ledviny, není tento stav kompatibilní se životem. 40% dětí s oboustrannou renální agenezí se narodí mrtvé a pokud se narodí živé, dítě bude žít jen několik hodin. Děti s oboustrannou renální agenezí budou mít řadu jedinečných vlastností: suchá volná kůže, široce posazené oči, výrazné záhyby ve vnitřním rohu každého oka, ostrý nos a velké nízko posazené uši s nedostatkem ušní chrupavky. Obvykle budou mít nedostatečně vyvinuté plíce, chybějící močový měchýř, anální atrézie, atrézie jícnu a neobvyklé genitálie. Nedostatek plodové vody způsobuje některé z problémů (nevyvinuté plíce, ostrý nos, kyčelní chodidla) a dochází k dalším problémům, protože ledviny a postižené struktury se tvoří současně s životem plodu (jako jsou uši, genitálie, jícen) .
Děti s unilaterální renální agenezí (absence jedné ledviny) nemusí mít vůbec žádné další příznaky. Jednostranná ageneze ledvin je častější u intrauterinní retardace růstu (špatný růst během těhotenství) a často vede k předčasnému porodu. Je také častější, když matka nosí více než jedno dítě (vícečetná těhotenství, například dvojčata nebo trojčata). Děti s jednostrannou renální agenezí budou obecně žít normální život bez vývojových účinků. Ve skutečnosti je solitární ledvina mnohokrát detekována pouze náhodně, když jsou rentgenové paprsky prováděny pro jiné účely. Zbývající ledvina se zvětší, aby mohla plnit funkci, kterou normálně plní dvě ledviny.
Bilaterální renální ageneze se vyskytuje u 1 z 4500 živě narozených dětí a obvykle se vyskytuje u chlapců. Jednostranná renální ageneze se vyskytuje u 1 z 1000-2000 živě narozených dětí. Obvykle neexistuje rodinná anamnéza ageneze ledvin, ale ve 20–36% případů jde o genetickou příčinu. Náš program sleduje renální agenezi / hypoplázii u živě narozených dětí ve vybraných krajích od roku 2005 a postupně se rozšiřuje po celé zemi.
- Pomocí údajů o narozeních obyvatelům okresů Hennepin a Ramsey v letech 2012–2016 jsme že 5,2 dětí se narodilo s renální agenezí / hypoplázií na 10 000 porodů.
- S využitím těchto údajů odhadujeme, že se v Minnesotě každý rok narodí přibližně 35 dětí s renální agenezí / hypoplázií.
Výchova a podpora rodičů jsou zásadní a místní, regionální a národní organizace mohou být velmi užitečné.
Podmíněně specifické organizace
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Web syndromu Potters Odkazy
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Onemocnění ledvin