Poliosis and Neurofibromatosis Type 1: Two Familiar Cases and Review of the Literature (Čeština)

Abstract

Dva bratři byli posláni na naši kliniku k přehodnocení neurofibromatózy typu 1 (NF1). Oba bratři představili zvláštnost, která u NF1 není tak běžná: polioza překrývající plexiformní neurofibromy na pokožce hlavy. Polióza překrývající plexiformní neurofibromy je v literatuře popsána jen zřídka. Zvláštností našich případů je známost a přítomnost poliosy na stejném místě.

© 2017 S. Karger AG, Basilej

Zavedená fakta

• Polióza na pokožce hlavy u neurofibromatózy typu 1 je vzácná.

Nové poznatky

• Uvádíme dva známé případy poliosy překrývající se plexiformní neurofibromy na stejném místě u pacientů s neurofibromatózou typu 1.

Stručná zpráva

Na naší klinice se představili dva bratři k přehodnocení neurofibromatózy typu 1 (NF1), která byla diagnostikována po 1 a 6 letech. Nejstaršímu bylo 40 let (případ 1) a dalším 34 let (případ 2). Rodinná anamnéza odhalila, že jejich otec, strýc z otcovy strany a jejich babička z otcovy strany měli NF1, ale neexistovala žádná historie poliosy ani achromických makul. Uvádíme klinické kožní nálezy obou bratrů a nálezy dalších případů popsaných v literatuře v tabulce 1. Systémové příznaky našich případů jsou uvedeny v tabulce 2.

Oba bratři představili zvláštnost, která u NF1 není tak běžná: polioza překrývající plexiformní neurofibromy na pokožce hlavy (obr. 1). Neurofibromy jsou benigní proliferace nervového prvku periferního nervu; mohou se vyvinout ze Schwannových buněk nebo fibroblastů. Jedno nebo více kožních neurofibromů jsou pozorovány u více než 95% případů NF1. Plexiformní neurofibromy, vyskytující se ve 30% případů, jsou více neurofibromy s difúzní nervovou expanzí podél periferního nervu.

Poliosis circumscripta je lokalizovaná oprava bílých vlasů ve skupině vlasových folikulů, známé jako „bílá předloktí“, sekundární k postižení centrální čelní pokožky hlavy, ale může postihnout jakoukoli chlupatou oblast těla, včetně obočí, řas a vousů. Mikroskopicky polioza vykazuje buď snížený nebo chybějící melanin a / nebo melanocyty ve vlasových cibulích postižených vlasových folikulů. Epidermální melanocyty obvykle nejsou ovlivněny, pokud není spojeno s vitiligo.

U dětí může být přítomným znakem polioza. několika dědičných syndromů, které by měly upozornit lékaře, aby hledal další kožní projevy. Ve skutečnosti se může vyskytnout u několika genetických syndromů, včetně piebaldismu, Waardenburgova syndromu a tuberózní sklerózy.

Polioza překrývající plexiformní neurofibromy je vzácně hlášena pokud je nám známo, byly to pouze tři případy popsáno, ve dvou z nichž jsou izolovány neurofibromy, zatímco ve třetím případě byl pacient postižen NF1. V našich dvou známých případech došlo u pacientů k nástupu NF1 v prvních letech života.

V našich případech a ve všech případech popsaných v literatuře byly neurofibromy lokalizovány na pokožce hlavy, v laterálních temporo-parietální oblast; byly získány ve všech případech, včetně našeho vlastního, s výjimkou jednoho případu, ve kterém to není uvedeno. Předpokládá se, že v takových případech je polioza pravděpodobně způsobena autoimunitní reakcí, při které mohou T buňky cytotoxické pro neurofibrom zkříženě reagovat s okolními melanocyty vlasových cibulí, což vede k jejich destrukci s následným bělavým zbarvením vlasů obklopujících neurofibrom .

Zvláštností našich případů je obeznámenost a přítomnost poliosy na stejném místě. K vysvětlení přesného vztahu mezi poliosou a neurofibromy je zapotřebí více studií.

Etické prohlášení

Všichni autoři potvrzují, že veškerý výzkum splňuje etické směrnice, včetně dodržování zákonných požadavků studovaná země. Byl získán souhlas pacienta.

Prohlášení o zveřejnění

Všichni autoři nejsou v konfliktu zájmů.

Kontakty na autora

Podrobnosti o článku / publikaci

Autorská práva / Droga / Zřeknutí se odpovědnosti za léky

Autorské právo: Všechna práva vyhrazena. Žádná část této publikace nesmí být přeložena do jiných jazyků, reprodukována nebo využívána v jakékoli formě nebo jakýmikoli prostředky, elektronickými nebo mechanickými, včetně fotokopií, záznamu, mikrokopírování nebo jakýmkoli systémem pro ukládání a získávání informací, bez písemného souhlasu vydavatele .
Dávkování léků: Autoři a vydavatel vynaložili veškeré úsilí, aby zajistili, že výběr a dávkování léků uvedené v tomto textu budou v souladu s aktuálními doporučeními a praxí v době vydání. Vzhledem k probíhajícímu výzkumu, změnám ve vládních předpisech a neustálému toku informací týkajících se farmakoterapie a lékových reakcí se však čtenáři naléhavě žádá, aby zkontroloval příbalovou informaci ke každému léku ohledně jakýchkoli změn v indikacích a dávkování a přidaných varování a preventivní opatření. To je zvláště důležité, pokud je doporučeným agentem nový a / nebo zřídka užívaný lék.
Zřeknutí se odpovědnosti: Prohlášení, názory a údaje obsažené v této publikaci jsou pouze výroky jednotlivých autorů a přispěvatelů, nikoli vydavatelů a editorů (s). Vzhled reklam nebo odkazů na produkty v publikaci není zárukou, schválením nebo schválením inzerovaných produktů nebo služeb ani jejich účinnosti, kvality nebo bezpečnosti. Vydavatel a editor se zříká odpovědnosti za jakékoli zranění osob nebo majetku v důsledku nápadů, metod, pokynů nebo produktů uvedených v obsahu nebo reklamách.