Fenylketonurie (také nazývaná PKU) je stav, kdy vaše tělo nedokáže rozložit aminokyselinu zvanou fenylalanin. Aminokyseliny pomáhají budovat bílkoviny ve vašem těle. Bez léčby se fenylalanin hromadí v krvi a způsobuje zdravotní problémy.
Ve Spojených státech se každý rok narodí přibližně 1 z 10 000 až 15 000 dětí s PKU. Nemoc se vyskytuje u všech etnických skupin. Je to však častější u domorodých Američanů a obyvatel severní Evropy než u Afroameričanů, Ashkenazi Židů nebo Japonců.
Co způsobuje PKU?
PKU se dědí. To znamená, že se přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Gen je část buněk vašeho těla, která ukládá pokyny pro způsob, jakým vaše tělo roste a pracuje. Geny přicházejí v párech – od každého rodiče získáte jeden z každého páru.
Někdy se pokyny v genech mění. Tomu se říká změna genu nebo mutace. Rodiče mohou předávat genové změny svým dětem. Někdy může změna genu způsobit, že gen nebude fungovat správně. Někdy to může způsobit vrozené vady nebo jiné zdravotní stavy. Vrozená vada je zdravotní stav, který se vyskytuje u dítěte při narození.
Vaše dítě musí zdědit genovou změnu PKU od obou rodičů, aby mělo PKU. Pokud zdědí gen pouze od jednoho rodiče, provede změnu genu pro PKU, ale PKU nemá. Když k tomu dojde, vaše dítě se nazývá přepravce PKU. Nosič PKU má změnu genu, ale PKU nemá.
Jak zjistíte, zda vaše dítě má PKU?
Všechny děti mají novorozenecký screeningový test na PKU. Screening novorozenců kontroluje vážné, ale vzácné stavy při narození. Zahrnuje screening krve, sluchu a srdce. Díky screeningu novorozenců lze PKU najít a léčit brzy, aby děti mohly růst zdravě.
Než vaše dítě opustí nemocnici, odebere mu poskytovatel zdravotní péče několik kapek krve z paty. Krev je odebrána na speciální papír a odeslána do laboratoře k testování. Laboratoř poté odešle výsledky zpět poskytovateli vašeho dítěte.
Pokud výsledky screeningu novorozenců nejsou normální, znamená to, že vaše dítě potřebuje další testování. Poskytovatel vašeho dítěte může doporučit jiný druh testu, který se nazývá diagnostický test. Tento test umožňuje zjistit, zda vaše dítě má PKU nebo zda existuje nějaká jiná příčina neobvyklých výsledků testu.
Pokud je vaše dítě testováno dříve, než mu bude celý den, je možné, že mu bude PKU chybět . Někteří odborníci doporučují, aby pokud bylo vaše dítě testováno během prvních 24 hodin života, mělo by být znovu testováno ve věku 1 až 2 týdnů.
Jaké problémy může PKU způsobit?
Děti narozené s PKU se v prvních měsících života zdají normální. Ale bez léčby začínají mít příznaky a příznaky nemoci přibližně ve věku 6 měsíců. Mezi ně patří:
- trhané pohyby rukou a nohou
- světlejší kůže a oči (děti s PKU nedokáží správně vytvářet melanin, pigment v těle, který je odpovědný za pokožku a barva vlasů.)
- Zatuchlá vůně těla
- záchvaty
- kožní vyrážky
- malá velikost hlavy
- užívání sedět, plazit se nebo chodit déle, než se očekávalo
- Ztráta zájmu o okolí
- Zpoždění mentálních a sociálních dovedností
- intelektuální postižení
- chování problémy, jako je hyperaktivita
Pokud vaše dítě má PKU, jaký druh léčby potřebuje?
Pokud vaše dítě má PKU, může potřebovat testování tak často, jak často jednou týdně nebo častěji po první rok života, aby zkontroloval hladinu fenylalaninu. Poté může mít během dětství jednou nebo dvakrát měsíčně testování.
Vaše dítě musí dodržovat speciální stravovací plán s nízkým obsahem fenylalaninu. Nejlepší je začít s tímto stravovacím plánem co nejdříve, nejlépe během prvních 7 až 10 dnů života.
Vaše dítě zpočátku dostane speciální bílkovinnou recepturu se sníženým obsahem fenylalaninu. Bílkoviny jsou důležité, aby pomohly vašemu dítěti růst a vyvíjet se. Množství fenylalaninu ve vzorci je řízeno tak, aby vyhovovalo individuálním potřebám vašeho dítěte. Vaše dítě může také mít trochu mateřského mléka. Vaše mateřské mléko obsahuje fenylalanin, proto se poraďte s poskytovatelem svého dítěte a zjistěte, kolik mateřského mléka může vaše dítě mít.
Když je vaše dítě připraveno jíst pevnou stravu, může jíst zeleninu, ovoce, některá zrna (jako obiloviny s nízkým obsahem bílkovin, chléb a těstoviny) a další potraviny s nízkým obsahem fenylalaninu. Pokud vaše dítě má PKU, nemělo by jíst:
- Mléko, sýr, zmrzlina a jiné mléčné výrobky
- Vejce
- maso a drůbež
- Ryby
- Ořechy
- Fazole
- Potraviny nebo nápoje, které obsahují aspartam. Jedná se o umělé sladidlo, které obsahuje spoustu fenylalaninu. Prodává se jako NutraSweet® a Equal®.
PKU stravovací plány se u každého dítěte liší a mohou se časem lišit v závislosti na tom, kolik fenylalaninu může vaše dítě užít.Poskytovatelé zdravotní péče v lékařském středisku nebo na klinice, která má speciální program pro léčbu PKU, vám mohou pomoci vytvořit plán jídla PKU pro vaše dítě. Požádejte poskytovatele zdravotní péče svého dítěte o informace o lékařském centru nebo klinice, která léčí PKU.
Vaše dítě dodržuje stravovací plán PKU po celý svůj život. Pokud nakonec otěhotní, řídí se během těhotenství stravovacím plánem. Většina těhotných žen, které mají PKU, může mít zdravé těhotenství a zdravé děti.
Lék Kuvan® (sapropterin dihydrochlorid) může pomoci některým lidem s PKU. Lék pravděpodobněji účinkuje u lidí s mírnou nebo speciální formou PKU. Děti, které užívají přípravek Kuvan®, musí dodržovat speciální stravovací plán, ale nemusí být tak přísný jako u těch, kteří drogu neužívají. Stále potřebují pravidelné krevní testy ke kontrole hladin fenylalaninu.