Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

Co je neurofibromatóza typu 2 (NF2)?

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) ) je genetická porucha, která zahrnuje změny v genu NF2. Tento konkrétní gen pomáhá při produkci merlina (nazývaného také schwannomin), proteinu, který zastavuje tvorbu nádorů. Gen se nachází na chromozomu 22.

Hlavní vlastností NF2 je to, že nerakovinové (benigní) nádory rostou na nervech mozku a páteře. U NF2 jsou obvykle postiženy sluchové nervy, ty, které zahrnují sluch. Proto je ovlivněn sluch. Tyto typy nádorů rostou podél sluchového nervu, který spojuje mozek a vnitřní ucho. Nádory se nazývají vestibulární schwannomy nebo akustické neuromy.

Schwannomy jsou nádory, které se skládají ze Schwannových buněk. Velmi často nádory rostou na sluchových nervech na levé i pravé straně mozku a nazývají se bilaterální vestibulární schwannomy. Tyto typy nádorů jsou hlavním rysem NF2. Tyto nádory se často objevují dříve, než osoba dosáhne věku 30 let.

Nádory se mohou objevit také na kůži a na jiných částech nervového systému, jako je mozek a mícha.

Kdo dostane neurofibromatózu typu 2 (NF2)?

Různé odhady uvádějí počet lidí na celém světě narozených s NF2 na 1 z 25 000 na 1 ze 40 000. Muži i ženy jsou postiženi ve stejném počtu. Dotčeny jsou všechny etnické skupiny. Může se zdědit, ale asi polovina lidí s NF2 nemá žádnou rodinnou historii. Protože jej lze zdědit, hlavním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza.

Děti s NF2 mívají příznaky související s nádory v mozku a míše. Dospělí s diagnostikovaným NF2 jsou obvykle ve věku od 18 do 24 let. Mají problémy s nádory na sluchových nervech.

Jaké jsou příznaky neurofibromatózy typu 2 (NF2)?

Mezi časné příznaky NF2 patří:

• Problémy s rovnováhou (například závratě).
• Problémy se sluchem.
• Zvonění v uších, také zvané tinnitus.

U nádorů, které se vyskytují mimo sluchové nervy, mohou příznaky zahrnovat:

• Slabost v obličeji, pažích nebo nohou.
• Zakalené čočky v jednom nebo obou očích (šedý zákal), často v mladém věku.
• Zvýšení obsahu tekutin v mozku.
• Bolesti hlavy.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví a wellness

enews