Hemofagocytická lymfohistiocytóza (HLH) je vzácné onemocnění, které se obvykle vyskytuje u kojenců a malých dětí. Může se také objevit u dospělých. Děti obvykle zdědí nemoc. U dospělých může HLH způsobit mnoho různých stavů, včetně infekcí a rakoviny.
Pokud máte HLH, obranný systém vašeho těla, nazývaný váš imunitní systém, nefunguje normálně. Některé bílé krvinky – histiocyty a lymfocyty – napadají vaše ostatní krvinky. Tyto abnormální krvinky se shromažďují vaše slezina a játra, což způsobuje zvětšení těchto orgánů.
Co způsobuje HLH?
HLH je vzácné onemocnění a poskytovatelé zdravotní péče se o jeho příčinách stále učí. Existují 2 typy HLH: familiární a získaná. Rodinná HLH představuje přibližně 25% případů a rodiny tento stav předávají. Pokud jsou oba rodiče genetickými nosiči HLH, má dítě 25% šanci na onemocnění, 25% šanci, že nebude mít onemocnění a 50% šance být nositelem. Získané HLH způsobuje řada stavů. Patří mezi ně:
-
Virové infekce, zejména virus Epstein-Barr
-
Jiné infekce
-
Slabý nebo nemocný imunitní systém
-
Rakovina
Jaké jsou příznaky HLH?
F vůbec a zvětšení sleziny jsou nejčastějšími příznaky HLH. Existuje mnoho dalších možných příznaků, včetně:
-
Zvětšení jater
-
Oteklé lymfatické uzliny
-
Kožní vyrážky
-
Žloutenka (žlutá barva pokožky a očí)
-
Problémy s plícemi, včetně kašle a potíží s dýcháním
-
Problémy s trávením, včetně bolesti břicha, zvracení a průjmu
-
Problémy s nervovým systémem, včetně bolesti hlavy, potíže s chůzí, poruchy zraku a slabost
Malé děti a kojenci mohou mít další příznaky, jako je podrážděnost a „neprospívání“. To znamená, že nerostou a nevyvíjejí se normálně.
Jak je diagnostikována HLH?
Váš poskytovatel zdravotní péče zakládá diagnózu HLH na vašich příznacích, nálezech fyzikální zkoušky a několika laboratorních testech . Prodloužená horečka je běžně se vyskytujícím příznakem. Zvětšená játra nebo slezina (umístěné v levé horní části břicha) jsou klíčovými fyzickými nálezy. Váš poskytovatel zdravotní péče provádí krevní testy, aby zjistil:
-
Nízké hladiny bílých krvinek nazývaných buňky přirozeného zabíjení (tyto buňky jsou důležité pro zdravý imunitní systém)
-
Nízké hladiny bílých krvinek, červených krvinek a sraženin nazývaných krevní destičky
-
Vysoké hladiny triglyceridů (tuků v krvi)
-
Nízké hladiny fibrinogenu (protein důležitý pro srážení)
-
Vysoké hladiny feritinu (protein, který uchovává železo)
-
Vysoká hladina látky zvané CD25, která se zvyšuje ve vaší krvi, když je stimulován váš imunitní systém.
Další důležitý test, biopsie kostní dřeně, vyžaduje odebrání vzorku kostní dřeně (střed kosti, kde se tvoří krvinky) a její vyšetření pod mikroskopem. Jiné testy mohou zahrnovat genetické testování a krevní kultury, což jsou vzorky krve, aby se zjistila infekce ve vaší krvi.
Jak se léčí HLH?
Léčba HLH závisí na příčině, váš věk, kdy nemoc začíná, a jak závažná je nemoc. Získaná forma HLH se může vyčistit, když váš poskytovatel zdravotní péče identifikuje příčinu a léčí onemocnění. HLH familiárního typu je obvykle smrtelná, pokud není léčena. Léčba familiární nebo perzistující získané HLH může zahrnovat:
-
Chemoterapie (léky proti rakovině)
-
Imunoterapie (léky ovlivňující váš imunitní systém) )
-
Steroidy (léky proti zánětu)
-
Antibiotika
-
Antivirotika
Pokud léčba drogami nefunguje, mohou vám poskytovatelé zdravotní péče provést transplantaci kmenových buněk. V tomto postupu zdravé buňky kostní dřeně od dárce nahradí vaše nemocné buňky kostní dřeně. Transplantace kmenových buněk může HLH ve většině případů vyléčit.
Neexistuje způsob, jak HLH zabránit, ale jak se o ní poskytovatelé zdravotní péče stále dozvědí více, léčba se zlepší. Většina úspěšně léčených dětí pokračuje v normálním životě.
Poskytovatelé zdravotní péče pravidelně neprovádějí genetické testy na HLH u novorozenců, protože toto onemocnění je velmi vzácné. Pokud poskytovatel zdravotní péče diagnostikuje HLH u bratra nebo sestry novorozence, je pravděpodobnost onemocnění novorozence 25%. Odborníci doporučují těmto kojencům genetické testování.