Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je autozomálně dominantní syndrom kolorektálního karcinomu způsobený zárodečnou mutací v genu adenomatózní polypózy coli (APC) na chromozomu 5q21. Vyznačuje se stovkami adenomatózních kolorektálních polypů s téměř nevyhnutelnou progresí do kolorektálního karcinomu v průměrném věku 35 až 40 let. Přidružené rysy zahrnují polypy horního zažívacího traktu, vrozenou hypertrofii retinálního pigmentového epitelu, desmoidní tumory a další extrakolorické malignity. Gardnerův syndrom je více historickým rozdělením FAP, charakterizovaným osteomy, anomáliemi zubů, epidermálními cystami a nádory měkkých tkání. Další specifikované varianty zahrnují Turcotův syndrom (spojený s malignitami centrálního nervového systému) a dědičné desmoidní onemocnění. Bylo pozorováno několik korelací genotyp-fenotyp. Atenuovaný FAP je fenotypicky odlišná entita s méně než 100 adenomy. Mnohočetné kolorektální adenomy mohou být také způsobeny mutacemi v lidském genu MutY homologu (MYH) v autozomálně recesivním stavu označovaném jako MYH asociovaná polypóza (MAP). Endoskopický screening probandů a příbuzných FAP je prosazován již ve věku 10–12 let s cílem snížit výskyt kolorektálního karcinomu. Optimální profylaktickou léčbou zůstává kolektomie, zatímco výběr postupu (mezisoučet vs. proktokolektomie) je stále kontroverzní. Spolu s identifikací lepších chemopreventivních látek je hlavní výzvou pro budoucnost optimalizace screeningu extrakolonických rakovin a aplikace nové radiologické a endoskopické technologie k diagnostice a léčbě extrakolonických znaků.